Sindrom Kabuki (KS) adalah kondisi genetik yang tidak biasa yang ditandai dengan hasil pada perkembangan wajah. Orang dengan sindrom Kabuki memiliki alis yang tinggi dan melengkung, bulu mata yang tebal, hidung yang lebar, dan fitur struktural lainnya yang menyebabkan wajah mereka menyerupai riasan wajah penuh yang dikenakan oleh aktor Kabuki. Pada suatu waktu, sindrom Kabuki dikenal sebagai sindrom riasan Kabuki, mengacu pada fakta ini, tetapi “makeup” itu kemudian dibatalkan karena beberapa orang tua menganggapnya menyinggung. Tampilan wajah yang khas dari anak-anak dengan sindrom Kabuki dapat memudahkan untuk mendiagnosis kondisi tersebut, jika seorang pasien berhasil menemui salah satu dari sedikit dokter yang berpengalaman dengan kelainan genetik ini.
Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Jepang Dr. Niikawa dan Dr. Kuroki pada tahun 1981. Kadang-kadang dikenal sebagai Sindrom Niikawa-Kuroki karena alasan ini. Para dokter tidak dapat mengidentifikasi kromosom yang terlibat dalam manifestasi sindrom Kabuki, dengan penelitian selanjutnya menunjukkan bahwa itu mungkin kromosom X, meskipun pada 2009 ini belum dikonfirmasi. Sindrom Kabuki diyakini sebagai hasil dari delesi kromosom minor.
Seperti banyak kelainan genetik, sindrom Kabuki jarang muncul dengan cara yang sama. Sebagian besar orang yang terkena memiliki kelainan wajah khas yang memberi nama sindrom tersebut, dan banyak yang mengalami keterlambatan perkembangan, perawakan yang sangat pendek, dan kelainan perilaku. Pasien juga dapat mengalami cacat jantung, masalah saluran kemih, gigi abnormal, gangguan pendengaran, pubertas dini, kejang, dan infeksi berulang. Gejala-gejala ini belum tentu muncul semua, dan beberapa orang dengan sindrom Kabuki menjalani kehidupan yang relatif normal, membutuhkan bantuan minimal, jika ada, untuk menavigasi dunia.
Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola. Diagnosis dini adalah kuncinya, karena akan memungkinkan tim medis untuk mulai mengevaluasi pasien sebelum masalah besar muncul. Evaluasi penuh meliputi tes untuk memeriksa fungsi endokrin, studi pencitraan ultrasound untuk mencari kelainan pada sistem organ, dan penilaian neurologis untuk menentukan apakah otak pasien terlibat atau tidak. Hasil tes ini dapat digunakan untuk mengembangkan rencana perawatan untuk mendukung pasien saat ia tumbuh dewasa.
Orang tua dengan anak yang telah didiagnosis dengan sindrom Kabuki mungkin ingin bertemu dengan ahli genetika. Ahli genetika dapat melakukan pengujian untuk mencari kelainan genetik lainnya, dan dia dapat berbicara dengan orang tua tentang manajemen jangka panjang Kabuki. Orang tua harus ingat bahwa kelainan genetik seperti sindrom Kabuki bukanlah kesalahan mereka.