Sindrom Jacobsen adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan mental dan fisik seseorang. Hal ini disebabkan oleh kelainan kromosom. Keterlambatan perkembangan dan kelainan fisik tertentu adalah gejala utama dari kondisi tersebut. Dengan pengobatan modern, pengujian kondisi ini dapat dilakukan sebelum kelahiran menggunakan amniosentesis. Karena tidak ada obatnya, seorang individu dengan sindrom Jacobsen membutuhkan perawatan medis khusus seumur hidup.
Sindrom Jacobsen mempengaruhi satu orang dari setiap 100,000. Hingga 75% dari kasus ini adalah perempuan. Angka-angka ini adalah perkiraan kasar. Yang pasti, seperempat dari semua anak yang lahir dengan sindrom tersebut meninggal sebelum usia 2 tahun. Selain itu, masih belum diketahui apakah faktor genetik atau lingkungan orang tua yang menyebabkan sindrom tersebut terjadi.
Meskipun Dr. Petra Jacobsen menemukan sindrom yang menyandang namanya pada tahun 1973, perlu waktu bertahun-tahun sampai ilmu kedokteran menentukan cara kerja sindrom tersebut. Setelah pengembangan pengujian genetik, ditemukan bahwa mereka yang menderita sindrom Jacobsen kekurangan sebagian besar materi genetik yang membentuk kromosom 11. Penghapusan materi genetik yang besar ini bertanggung jawab penuh atas gejala yang ditimbulkan oleh sindrom tersebut.
Sejumlah besar gejala spesifik memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Jacobsen sebelum munculnya pengujian genetik. Gejala yang terlihat sejak lahir adalah deformasi wajah termasuk mata melebar, lipatan epicanthal, dagu kecil dan lubang hidung terbalik. Jika anak hidup melewati usia 2 tahun, ia akan mengalami keterlambatan perkembangan baik dalam kognisi maupun pertumbuhan fisik. Kondisi organ dalam seperti penyakit jantung bawaan dan gangguan ginjal juga sering terjadi. Gejala yang mengancam jiwa ini hanya akan bertambah seiring dengan pertumbuhan anak.
Orang tua yang khawatir bahwa anak mereka menderita sindrom Jacobsen dapat menguji kelainan tersebut dengan meminta dokter mereka melakukan amniosentesis selama kehamilan. Pengumpulan cairan ketuban memungkinkan dokter untuk secara bersamaan menguji banyak kondisi genetik yang dapat mempengaruhi anak. Jika tesnya positif untuk sindrom atau kelainan lain, orang tua umumnya memiliki pilihan untuk mengakhiri kehamilan atau memulai persiapan untuk membesarkan anak yang akan membutuhkan perawatan medis khusus seumur hidup.
Untuk menjaga kesehatan anak dengan sindrom Jacobsen, diperlukan kunjungan rutin ke dokter anak dan sejumlah spesialis. Spesialis ini akan dapat memantau gejala yang memengaruhi organ dalam dan perkembangan tubuh. Meskipun tidak ada yang dapat menyembuhkan sindrom Jacobsen, mengobati gejala fisiknya sejak dini memastikan bahwa anak tersebut memiliki kualitas hidup terbaik.