Sindrom insensitivitas androgen adalah jenis kelainan genetik. Ini terjadi ketika seseorang memiliki gen laki-laki tetapi tubuhnya resisten terhadap androgen, yaitu hormon laki-laki. Resistensi terhadap hormon pria ini menyebabkan orang yang terkena memiliki banyak atau semua karakteristik luar wanita. Biasanya kelainan ini disebabkan oleh cacat salah satu kromosom yang menentukan jenis kelamin yaitu kromosom X. Cacat seperti itu mengganggu hormon yang biasanya memberi seseorang karakteristik fisik laki-laki.
Kromosom seks, yang disebut kromosom X dan Y, bertanggung jawab untuk menentukan apakah seseorang akan menjadi laki-laki atau perempuan. Ketika seseorang memiliki dua kromosom X, dia dianggap perempuan; satu kromosom Y dan satu X, bagaimanapun, menunjukkan bahwa individu tersebut adalah laki-laki. Gender genetik tidak berubah ketika seseorang memiliki sindrom insensitivitas androgen, dan memiliki satu kromosom Y dan satu X masih berarti bahwa orang tersebut adalah laki-laki. Kromosom X, bagaimanapun, terpengaruh dalam kasus seperti itu dan tidak dapat merespons androgen sepenuhnya atau sama sekali. Dengan demikian, seseorang mungkin memiliki beberapa karakteristik baik laki-laki dan perempuan atau tampak seluruhnya perempuan.
Ada dua jenis sindrom insensitivitas androgen: sindrom insensitivitas androgen lengkap dan sindrom insensitivitas androgen parsial. Dengan ketidakpekaan androgen lengkap, orang yang terkena sepenuhnya resisten terhadap androgen. Dalam kasus seperti itu, ia biasanya tampak sepenuhnya perempuan, termasuk penampilan alat kelaminnya. Secara genetik, bagaimanapun, pasien adalah laki-laki dan akan kekurangan rahim dan ovarium. Seringkali, anak-anak yang lahir dengan ketidakpekaan androgen lengkap dibesarkan seolah-olah mereka perempuan.
Sindrom insensitivitas androgen parsial ditandai dengan tingkat sensitivitas yang rendah terhadap androgen. Karakteristik fisik seseorang dengan sensitivitas androgen parsial tergantung pada sejauh mana orang yang terkena sensitif terhadap androgen. Beberapa orang dengan kondisi ini akan tampak seperti laki-laki, sementara yang lain mungkin tampak seperti perempuan. Dalam beberapa kasus, seseorang dengan gangguan ini bahkan mungkin memiliki karakteristik fisik perempuan dan laki-laki.
Tidak ada obat untuk sindrom insensitivitas androgen. Namun, dokter mungkin meresepkan terapi penggantian estrogen untuk mencegah gejala menopause pada pasien yang lahiriah perempuan. Terapi rekonstruksi genital juga dapat membantu dalam beberapa kasus. Seringkali, operasi digunakan untuk mengangkat testis yang gagal turun. Tambahan, konseling psikologis dapat bermanfaat bagi pasien yang memiliki sindrom insensitivitas androgen.