Sindrom Hunter adalah gangguan yang sangat langka dan sulit yang merupakan bagian dari serangkaian penyakit metabolik yang disebut mucopolysachcaridosis, atau MPS. Mungkin juga disebut MPS II dan ada dua jenis sindrom Hunter yang disebut MPS IIa dan IIb. Dalam kondisi ini tubuh kekurangan enzim yang disebut iduronate-2-sulfatase, yang membantu memecah zat tertentu yang disebut glikosaminoglikan. Saat glikosaminoglikan mulai menumpuk di dalam tubuh, mereka menyebabkan perubahan tubuh yang substansial, yang memengaruhi banyak sistem tubuh. Penyakit ini juga merupakan penyakit yang diturunkan, diturunkan oleh ibu yang membawa gen resesifnya kepada anak-anak, dan dengan demikian dinamakan penyakit resesif terkait-X.
Kedua jenis sindrom Hunter akan berbeda dalam gejala dan onset. MPS IIa lebih parah dan gejalanya mungkin terlihat ketika anak-anak berusia antara dua dan empat tahun. MPS IIa sangat merusak, dan hanya sedikit orang yang memiliki penyakit ini yang hidup melewati masa dewasa muda. Juga sulit bagi orang tua untuk melihat anak-anak yang sebelumnya tampak baik-baik saja kehilangan semua pencapaian perkembangan yang mereka peroleh.
Gejala MPS IIa termasuk hilangnya kemajuan perkembangan secara bertahap yang akhirnya menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Anak-anak mungkin memiliki lesi pada kulit mereka, biasanya di lengan atau punggung, dan mereka sering menunjukkan organ yang membesar. Mereka memiliki perbedaan yang signifikan dalam cara tulang mereka tumbuh dan mungkin bertubuh lebih pendek.
Salah satu komplikasi penyakit ini adalah pembesaran jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan. Mengingat hasil akhirnya dari penyakit, beberapa orang tua tidak memilih untuk operasi. Pada akhirnya, MPS IIa dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan, dan anak-anak dengan penyakit ini juga sering menderita masalah usus seperti diare. Sleep apnea adalah masalah lain yang dapat mempengaruhi banyak anak dengan sindrom Hunter.
MPS IIb tidak terlalu parah dan gejalanya mungkin terlewatkan sampai seseorang berusia akhir belasan tahun, meskipun diagnosis biasanya muncul ketika anak-anak berusia sepuluh tahun atau lebih. Orang dapat hidup sampai usia paruh baya dengan penyakit ini dan dalam banyak hal mereka memiliki kecerdasan yang sama dengan orang tanpa sindrom, meskipun mereka mungkin memiliki beberapa kesulitan dalam berbicara dan membaca. Ada masalah dengan pertumbuhan tulang, perawakan pendek, dan penglihatan tepi, dan mungkin ada beberapa kehilangan pendengaran. Baik IIa dan IIb juga dapat menunjukkan pengerasan tulang di wajah, yang dapat mengubah fitur. Seperti orang dengan IIa, orang dengan IIb menderita diare dan sleep apnea.
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Hunter meskipun diharapkan pada akhirnya penyembuhan dapat ditemukan melalui penelitian genetik atau dalam beberapa pengembangan medis lainnya. Pengobatan sindrom akan sangat tergantung pada ekspresi gejala dan bisa menjadi masalah yang kompleks, membutuhkan keterampilan dari sejumlah spesialis. Untuk saat ini, lebih baik mencoba mencegah kondisi ini dengan menentukan apakah seseorang berisiko memiliki anak dengan sindrom Hunter. Ada tes untuk menentukan apakah seorang wanita membawa gen resesif untuk MPSII. Mereka yang harus diuji termasuk siapa saja yang pernah mengalami sindrom Hunter yang terjadi dalam keluarga mereka, bahkan jika itu terjadi pada anggota keluarga yang cukup jauh atau beberapa generasi yang lalu.