Sindrom Freeman-Sheldon adalah kondisi genetik langka yang sebagian besar mempengaruhi tangan, kaki, dan wajah. Beberapa fitur wajah paling umum yang ada pada mereka dengan kondisi ini termasuk bibir yang mengerucut, hidung yang lebih pendek dari rata-rata, dan dahi yang menonjol. Deformitas sendi sering membatasi gerakan yang melibatkan tangan dan kaki dan dapat menyebabkan kontraktur yang menyakitkan untuk berkembang. Mereka dengan sindrom Freeman-Sheldon mungkin memiliki peningkatan risiko komplikasi parah saat mengambil obat tertentu, terutama yang digunakan selama prosedur bedah. Setiap pertanyaan atau kekhawatiran khusus tentang sindrom Freeman-Sheldon harus didiskusikan dengan dokter atau profesional medis lainnya.
Ada beberapa fitur wajah berbeda yang umum di antara mereka yang lahir dengan sindrom Freeman-Sheldon, meskipun tingkat kelainan ini dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya. Mulut biasanya kecil, dan bibir mengerucut ke posisi yang terlihat seperti pasien mencoba bersiul. Dahi umumnya menonjol, dan bagian tengah wajah mungkin terlihat cekung. Biasanya, hidung lebih kecil dari rata-rata, dan mata mungkin berjarak lebih jauh dari biasanya.
Deformitas sendi yang dikenal sebagai kontraktur sering terjadi pada mereka yang didiagnosis dengan sindrom Freeman-Sheldon. Kontraktur ini biasanya mempengaruhi tangan dan kaki dan dapat sangat membatasi mobilitas dan kemampuan untuk melakukan tugas-tugas mandiri. Dalam kasus yang parah, intervensi bedah dapat digunakan dalam upaya untuk membantu pasien memiliki kemampuan gerakan yang lebih besar.
Hipertermia maligna adalah jenis reaksi parah terhadap obat-obatan tertentu dan umum terjadi pada mereka yang menderita sindrom Freeman-Sheldon. Obat-obatan yang sering digunakan selama prosedur medis dan operasi bedah adalah yang paling mungkin memicu komplikasi ini, meskipun beberapa obat oral, seperti relaksan otot, juga dapat menyebabkan masalah. Beberapa gejala hipertermia maligna termasuk demam, kekakuan otot, dan detak jantung yang cepat. Komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa dapat berkembang jika kondisi ini tidak segera diobati.
Tingkat kecerdasan atau kapasitas mental biasanya tidak terpengaruh oleh sindrom Freeman-Sheldon, meskipun sebagian kecil pasien mungkin memiliki beberapa bentuk ketidakmampuan mental. Terapi psikologis sering direkomendasikan untuk pasien serta orang tua sehingga keluarga dapat belajar bagaimana mengatasi secara emosional beberapa tantangan yang disajikan oleh sindrom Freeman-Sheldon. Dokter pengawas akan sering meminta kesehatan dari berbagai profesional medis dalam upaya memberikan sistem dukungan yang luas bagi keluarga yang menangani penyakit ini.