Sindrom Opitz-Kaveggia adalah sindrom genetik dengan tautan ke kromosom X. Juga dikenal sebagai sindrom FG, atau FGS, penyakit langka ini menyebabkan keterlambatan perkembangan dan anomali fisik. Karakteristik sindrom FG termasuk cacat mental, hiperaktif, kelainan usus, kelainan bentuk wajah dan hilangnya corpus callosum. Banyak anak meninggal saat masih bayi karena usus atau otak tidak berfungsi; jika mereka hidup, ada karakteristik jangka panjang yang mengubah hidup yang harus dihadapi.
Beberapa karakteristik fisik yang khas dari seseorang dengan sindrom FG. Kelainan bentuk wajah termasuk dahi tinggi, bibir atas tipis, telinga rendah, dan kepala besar proporsional dengan tubuh. Masalah anggota badan yang khas dari kelainan genetik ini termasuk ibu jari yang besar, jari kaki yang besar dan kaki yang rata. Setiap anak memiliki campuran unik dari karakteristik fisik dan mental yang bergabung untuk membentuk berbagai sindrom FG khusus mereka.
Masalah kesehatan umum terjadi pada anak-anak yang menderita FGS. Infeksi telinga dan penyakit saluran pernapasan atas adalah kejadian berkelanjutan yang membutuhkan perhatian khusus. Kelainan usus termasuk sembelit, kelainan bentuk usus dan kesulitan makan. Masalah perut dan usus bisa menjadi sangat buruk sehingga diperlukan selang makanan.
Deformitas wajah dapat mencakup celah langit-langit mulut sumbing atau sebagian yang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Pertumbuhan gigi yang tidak normal dan kesulitan menelan adalah gejala lain dari sindrom FG. Mata rendah dan sipit yang berjarak berjauhan juga merupakan karakteristik anak-anak dengan gangguan resesif terkait-X ini.
Kelainan neurologis adalah karakteristik sindrom FG yang paling parah. Anak-anak dapat mengalami keterlambatan perkembangan dan ketidakmampuan belajar, tetapi mereka juga dapat mengalami keterbelakangan mental yang lebih ekstrim. Kejang dapat terjadi secara ringan atau lebih parah pada anak-anak yang menderita kelainan genetik ini. Paling ekstrem, anak-anak dengan sindrom FG mungkin kehilangan corpus callosum mereka, bagian otak yang menghubungkan belahan otak. Tanpa itu, komunikasi bisa sangat sulit.
Kesulitan perilaku adalah aspek lain dari sindrom ini dan dapat mencakup gangguan defisit perhatian, perilaku obsesif kompulsif, keinginan untuk menyenangkan, memiliki kecemasan dan menuntut perhatian. Kepribadian yang ramah dan jenaka sering terlihat pada sindrom ini. Suasana hati itu juga dapat dengan cepat berubah menjadi kecemasan dan amukan.
Ada banyak sekali kombinasi dari berbagai karakteristik yang membentuk sindrom Opitz-Kaveggia. Tidak ada anak yang memiliki kebutuhan fisik, mental atau perilaku yang sama persis ketika dia didiagnosis dengan gangguan ini. Setiap anak memerlukan evaluasi dan rencana pengobatan individual berdasarkan karakteristik sindrom FG spesifiknya.