Sindrom Edwards adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh ketidakteraturan pada pasangan kromosom ke-18, muncul pada sekitar satu dari setiap 600,000 kelahiran. Hal ini ditandai dengan cacat lahir yang serius, dengan sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, karena tubuh mereka sangat rusak. Dalam beberapa kasus, Sindrom Edward mungkin tidak terlalu parah karena cacat kromosom hanya muncul di bagian tubuh tertentu, dalam kondisi yang disebut mosaikisme. Karena kondisinya sangat serius, prognosisnya umumnya sangat buruk.
Kondisi ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1960 oleh John H. Edwards, yang kemudian dikenal dengan Sindrom Edwards. Ini juga dapat dikenal sebagai trisomi 18, mengacu pada cacat genetik yang menyebabkan kondisi tersebut, dan kromosom yang bersangkutan. Seperti kelainan kromosom lainnya, Sindrom Edwards dapat diidentifikasi selama pengujian prenatal rutin, dan tidak dapat dicegah; itu juga tidak diwariskan, kecuali dalam kasus di mana orang tua membawa gen untuk translokasi, yang menyebabkan kromosom bertukar tempat.
Ada beberapa cara di mana kelainan kromosom yang terkait dengan Sindrom Edwards dapat bermanifestasi. Dalam semua kasus, kondisinya adalah bentuk trisomi, artinya ada salinan ekstra dari kromosom. Dalam kebanyakan kasus, Sindrom Edwards adalah trisomi sejati, dengan tiga salinan kromosom ke-18 yang melekat satu sama lain. Ini adalah bentuk yang paling parah; banyak janin dengan trisomi sejati secara spontan digugurkan oleh tubuh ibu sejak awal kehamilan.
Dalam beberapa kasus, cacat adalah akibat dari translokasi, yang berarti bahwa kromosom ekstra melekat pada kromosom tubuh yang lain. Translokasi dapat mengakibatkan kasus Sindrom Edwards yang lebih ringan, tergantung pada situasi individu janin. Mosaikisme, yang secara singkat disebutkan di atas, adalah bentuk Sindrom Edwards yang paling tidak merusak, meskipun masih dapat mengakibatkan masalah yang substansial.
Seperti kelainan genetik lainnya, Sindrom Edwards dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan mental yang serius. Sistem saraf dan organ biasanya sangat terganggu, dengan banyak cacat lahir muncul di sekitar kepala dan wajah. Anak mungkin memiliki kepala yang cacat atau sangat kecil, dan dia akan sering mengalami kejang dan masalah pernapasan sebagai akibat dari kondisi tersebut.
Dalam kebanyakan kasus, hanya analgesia yang ditawarkan kepada anak dengan Sindrom Edwards. Meskipun intervensi seperti pembedahan dapat dilakukan, kebanyakan orang tua memilih keluar dari prosedur invasif dan traumatis, karena anak mungkin akan tetap meninggal. Perawatan lembut dan manajemen rasa sakit membuat waktu singkat anak di Bumi lebih menyenangkan.