Sindrom DiGeorge adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan sejumlah gejala yang berbeda. Kondisi ini dihasilkan dari penghapusan atau kelainan kromosom 22 selama tahap awal perkembangan. Bergantung pada ukuran penghapusan dan gen mana yang terganggu, pasien dengan sindrom DiGeorge dapat memiliki gejala yang sangat berbeda. Sebagian besar kasus, bagaimanapun, melibatkan beberapa tingkat penekanan sistem kekebalan, cacat jantung, dan kelainan fisik seperti bibir sumbing. Perawatan mungkin melibatkan pembedahan untuk memperbaiki cacat dan manajemen medis seumur hidup dari masalah sistem kekebalan.
Sebagian besar kasus sindrom DiGeorge muncul secara spontan karena cacat genetik acak. Namun, adalah mungkin bagi pembawa kromosom 22 yang cacat untuk mewariskan kondisi tersebut kepada keturunannya. Kromosom 22 mengandung gen yang, di antara fungsi lainnya, mendorong perkembangan kelenjar tiroid dan paratiroid. Sindrom DiGeorge dapat mengakibatkan tidak adanya atau rusaknya kelenjar yang tidak mampu menghasilkan sel T, yang penting untuk fungsi sistem kekebalan tubuh.
Selain melemahkan sistem kekebalan, jenis sindrom DiGeorge yang parah dapat menyebabkan cacat pada otot jantung, ginjal, dan wajah. Banyak bayi memiliki kepala kecil, telinga persegi, dan bibir serta langit-langit mulut sumbing. Seorang bayi mungkin mengalami kesulitan makan, mendengar, dan melihat karena cacat wajah, dan sejumlah bayi yang terkena menderita keterbelakangan mental. Perkembangan fisik dan mental biasanya tertunda, dan anak-anak biasanya jauh lebih kecil dan lebih lemah daripada teman sebayanya.
Seorang dokter yang mencurigai sindrom DiGeorge biasanya berkonsultasi dengan tim spesialis untuk memastikan diagnosis. Tes genetik dan pemeriksaan darah digunakan untuk mencari delesi kromosom 22 dan tingkat sel darah putih yang rendah secara abnormal. Sinar-X, pemindaian tomografi terkomputerisasi, dan tes pencitraan lainnya dilakukan untuk mengukur tingkat keparahan cacat jantung. Karena kondisi ini dapat diturunkan, orang tua biasanya diminta untuk menjalani tes diagnostik juga untuk memeriksa kelainan kromosom 22.
Perawatan untuk sindrom DiGeorge tergantung pada gejala yang ada. Pembedahan darurat diperlukan jika kelainan jantung cukup serius untuk menyebabkan henti jantung. Operasi tambahan selama masa kanak-kanak dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah, dan suplemen hormonal dapat diresepkan untuk mengkompensasi fungsi tiroid yang buruk. Alat bantu dengar, terapi wicara, dan program pendidikan khusus penting bagi banyak anak untuk mencapai potensi maksimal mereka di sekolah. Dengan perawatan medis dan layanan kesehatan mental yang berkelanjutan, sebagian besar pasien dapat mencapai harapan hidup normal dan mempertahankan tingkat kemandirian tertentu.