Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) adalah variasi tunggal dalam pasangan basa Deoxyribonucleic Acid (DNA) antar individu. Ada empat nukleotida dalam DNA: Guanin (G), Adenin (A), Timin (T), dan Sitosin (C), yang semuanya dapat bergabung dalam berbagai cara untuk membangun cetak biru genetik untuk membuat protein, mengatur ekspresi gen, dan kegiatan lainnya. Pada orang dengan polimorfisme nukleotida tunggal, salah satunya tertukar. Sisa untai DNA harus identik, seperti misalnya dalam rantai seperti CCATCGCCTT, yang mungkin tampak seperti itu pada kebanyakan individu, tetapi berubah menjadi CTATCGCCTT pada beberapa orang, menggantikan sitosin kedua dengan timin.
Signifikansi polimorfisme nukleotida tunggal dapat bergantung pada lokasi dan nukleotida spesifik yang terlibat. Para peneliti memperkirakan bahwa ada sekitar 10 juta dari mereka dalam genom manusia, hanya menghitung polimorfisme yang muncul di setidaknya 1% dari populasi manusia, yang membuat mereka signifikan secara statistik. Sebagian besar muncul dalam apa yang dikenal sebagai DNA non-coding, karena tidak secara langsung mengkode protein. Ini tidak berarti polimorfisme nukleotida tunggal tidak berdampak pada genom individu, namun, karena mereka dapat mempengaruhi ekspresi DNA lain jika mereka berada di tempat yang salah.
Ketika polimorfisme nukleotida tunggal muncul dalam pengkodean DNA, mereka dapat diklasifikasikan sebagai sinonim atau pengganti. Polimorfisme nukleotida tunggal sinonim tidak mengubah protein yang dihasilkan menggunakan untai DNA tersebut sebagai pedoman, sedangkan polimorfisme pengganti mengubah sifat protein yang dibuat. Mereka dapat memiliki dampak signifikan pada ekspresi genom, karena protein bisa menjadi penting. Misalnya, polimorfisme nukleotida tunggal dapat dikaitkan dengan masalah dengan faktor pembekuan yang digunakan dalam darah, dalam hal ini darah pasien mungkin gagal membeku dengan benar setelah cedera.
Salah satu kegunaan untuk variasi khas ini adalah dalam sidik jari genetik, di mana laboratorium menggunakan sampel genetik untuk menentukan apakah dua orang berkerabat, atau apakah seseorang hadir di tempat kejadian perkara. Sebuah polimorfisme nukleotida tunggal dapat menjadi pengidentifikasi yang sangat unik yang memungkinkan laboratorium untuk lebih dekat mengkonfirmasi keakuratan kecocokan, atau ketidakcocokan. Misalnya, teknisi yang membandingkan darah yang ditemukan di TKP dengan sampel dari tersangka dapat dengan tegas mengesampingkan tersangka karena tersangka mungkin kehilangan SNP yang ditemukan dalam darah di tempat kejadian.
Kegunaan lain adalah dalam penelitian medis. Sementara polimorfisme nukleotida tunggal tidak selalu menyebabkan penyakit, hal itu dapat meningkatkan risiko pasien untuk mengembangkan penyakit, dan dapat mengubah cara pasien merespon pengobatan. Perusahaan farmasi secara teoritis dapat menyesuaikan perawatan untuk pasien berdasarkan variasi genetik ini. Pasien juga dapat menerima pengujian untuk menyoroti risiko penyakit yang disebabkan oleh polimorfisme nukleotida tunggal, yang dapat membantu mereka membuat keputusan tentang pencegahan dan pemeriksaan untuk mendeteksi penyakit lebih awal.