Penyakit tulang rapuh adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang mudah patah karena masalah produksi dan kualitas kolagen dalam tubuh. Juga dikenal sebagai Osteogenesis Imperfecta (OI) atau sindrom Lobstein, ada delapan jenis kondisi ini, yang tingkat keparahannya bervariasi. Meskipun tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh, gejalanya sering dapat diatasi. Selain efeknya pada tubuh, OI juga sering memiliki efek psikologis dan sosial, dan mungkin disalahartikan sebagai pelecehan anak dalam beberapa situasi.
Jenis-jenis OI
Ada delapan jenis penyakit tulang rapuh yang berbeda, yang berbeda dalam hal variasi genetik spesifik yang menyebabkannya, bagaimana kolagen terpengaruh, dan gejala lain apa yang terjadi bersamaan dengan kerapuhan tulang. Tipe I adalah yang paling ringan, sedangkan Tipe II dan VIII dianggap yang paling parah. Tipe III sampai VII semuanya dianggap mengalami deformasi, tetapi kolagen tipe V dan VI terlihat berbeda dari kolagen tipe lain.
Dari kedelapan tipe tersebut, tipe I sampai V disebabkan oleh gen autosomal dominan, artinya seseorang hanya perlu mendapatkan gen abnormal penyebab penyakit dari salah satu orang tuanya. Tipe VII dan VIII adalah resesif autosomal, artinya kedua orang tua harus mewariskan gen abnormal agar anak dapat mengembangkan kondisi tersebut. Tidak jelas apakah Tipe VI dominan atau resesif.
Gejala
Gejala OI bervariasi tergantung pada jenisnya, tetapi secara umum, orang dengan kondisi ini bertubuh pendek, cenderung memiliki banyak patah tulang dan memar, suara lebih tinggi dari rata-rata, dan gigi rapuh. Sekitar setengah dari penderita OI mengalami gangguan pendengaran, karena tulang yang mengirimkan suara di telinga bagian dalam mereka mudah patah atau berubah bentuk. Selain itu, mereka cenderung mudah kepanasan, dan mungkin banyak berkeringat. Banyak juga yang memiliki semburat biru di bagian putih mata mereka, meskipun orang dengan Tipe IV tidak. Mereka yang bertipe V biasanya memiliki sel kolagen yang terlihat seperti jaring, sedangkan yang bertipe VI memiliki kolagen yang terlihat seperti sisik ikan.
Mendiagnosis
Membuat diagnosis penyakit tulang rapuh bisa jadi sulit, karena tidak semua orang memiliki gejala yang langsung terlihat. Juga, tes kepadatan tulang dan rontgen tidak dapat diandalkan, karena tulang mereka yang menderita OI cenderung terlihat normal, kecuali jika telah patah berkali-kali. Diagnosis dapat dibuat dengan mengamati jenis kolagen yang diproduksi sel seseorang atau dengan melihat gen mereka untuk jenis mutasi yang menyebabkan kelainan kolagen, tetapi metode ini juga tidak mudah.
Pengobatan
Penyakit tulang rapuh tidak ada obatnya, jadi pengobatan difokuskan untuk mengurangi kerusakan dan deformasi. Pada Tipe I dan Tipe IV, tulang tampak lebih rentan terhadap patah selama percepatan pertumbuhan, dan patah terjadi bahkan dengan cedera yang paling sederhana. Terapis fisik dapat bekerja dengan anak-anak untuk membantu mereka membangun otot untuk melindungi tulang. Beberapa pasien menjalani operasi untuk menyatukan tulang belakang, yang dapat membantu postur dan mengurangi kelengkungan, tetapi tulang seringkali sangat rapuh sehingga operasi ini cukup berisiko. Tidak ada obat khusus yang umumnya digunakan untuk mengobati kondisi ini, tetapi beberapa orang merespon dengan baik terhadap obat osteoporosis.
Efek Sosial dan Psikologis
Meskipun kondisi ini paling sering diturunkan, mutasi genetik dapat terjadi pada sekitar 25% kasus yang tidak berasal dari orang tua. Jika seorang anak dengan IO yang tidak terdiagnosis memiliki banyak tulang yang patah tanpa sebab yang jelas, otoritas kesehatan mungkin mencurigai orang tuanya melakukan kekerasan. Tes DNA atau kolagen biasanya dapat menghilangkan kebingungan, dan anak-anak dengan OI yang tidak dapat diidentifikasi melalui pengujian genetik dapat didiagnosis secara akurat oleh ahli terlatih di bidangnya melalui ciri fisik yang khas.
Anak-anak dengan penyakit tulang rapuh sering takut mencoba hal baru karena takut patah dan cedera yang menyakitkan. Seringkali, psikoterapi digunakan untuk mengatasi ketakutan ini, dan terapis fisik dapat membantu anak-anak mengetahui batas aman tubuh. Banyak juga yang mengembangkan masalah citra tubuh sebagai remaja, yang juga dapat dibantu oleh psikoterapi dan kelompok pendukung.