Apa itu Penyakit Lou Gehrig, atau ALS?

Penyakit Lou Gehrig, atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS), memiliki nama yang berbeda di berbagai negara. Di Amerika Serikat, itu dinamai pemain bisbol New York Yankees Lou Gehrig, yang didiagnosis dengan penyakit ini pada 1930-an. Orang Australia dan Inggris menyebut kondisi itu sebagai penyakit neuron motorik (MND). Di Prancis, ALS dikenal sebagai maladie de Charcot, berasal dari Jean-Martin Charcot, dokter pertama yang menulis tentang masalah ini pada tahun 1869. Meskipun penyakit ini memiliki banyak nama, maknanya tetap sama di seluruh dunia.

ALS adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan pengecilan lambat, atau atrofi, dari neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Neuron motorik adalah sel saraf yang mengirimkan sinyal antara otak dan sumsum tulang belakang, mengendalikan gerakan otot di tungkai, leher, wajah, dan dada. Atrofi bertahap dan melemahnya sel saraf akhirnya menyebabkan hilangnya kontrol otot di berbagai bagian tubuh. Oleh karena itu, pengidap ALS pada akhirnya tidak akan dapat melakukan aktivitas normal seperti mengunyah, berbicara, berjalan, bahkan bernapas. Sel-sel saraf yang memungkinkan pendengaran, penglihatan, sentuhan, penciuman, pengecapan, pemikiran, pembelajaran, dan ingatan terhindar dari efek merusak dari penyakit ini.

ALS dapat menimpa siapa saja, tetapi insidennya paling sering terjadi pada pria berusia antara 40 dan 70 tahun. Kasus di Amerika Serikat terbagi menjadi dua jenis – ALS familial (FALS) dan ALS sporadis. ALS familial adalah kondisi herediter yang terjadi sebagai akibat dari mutasi gen. Itu membuat antara 5% sampai 10% dari semua kasus ALS. Riwayat keluarga dengan kondisi ini berarti peningkatan risiko generasi mendatang menderita pada usia yang jauh lebih muda dari biasanya. Mayoritas pasien ALS menderita ALS sporadis. Bentuk ini menyerang secara acak dan tidak diketahui penyebab atau faktor risikonya.

Tanda dan gejala ALS sangat halus di awal. Kondisi tersebut dimulai pada satu bagian tubuh, secara bertahap menyebar ke bagian lain hingga seluruh tubuh menjadi lumpuh. Tanda-tanda awal termasuk melemahnya ekstremitas seperti kaki dan tangan, menyebabkan kecanggungan dan ketidakstabilan. Orang dengan gejala ini biasanya sering tersandung atau jatuh dan sering menjatuhkan barang juga. Seiring perkembangan penyakit, gejalanya termasuk otot berkedut dan kram, yang mengakibatkan kelelahan yang parah. Akhirnya, kelumpuhan terjadi, mengganggu berjalan, makan, dan bernapas.

Karena tidak ada obat untuk gangguan ini, pasien ALS menghadapi pengobatan berkelanjutan dalam upaya untuk menunda perkembangan penyakit dan untuk memastikan bahwa mereka nyaman dan mandiri. Rilutek® adalah satu-satunya obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk membantu memperlambat efek ALS. Spesialis dapat merekomendasikan obat lain juga untuk mengurangi kram otot dan kedutan. Perawatan lain termasuk terapi fisik untuk berolahraga dan memperkuat otot-otot yang terbuang. Selain itu, terapi wicara mengajarkan berbagai teknik untuk membantu pasien agar lebih dipahami ketika mereka berbicara.

Statistik dari Asosiasi ALS menunjukkan bahwa 50% pasien hidup setidaknya tiga tahun setelah mereka didiagnosis dengan gangguan tersebut. Hampir 20% bertahan hidup selama lima tahun atau lebih, sementara 10% lainnya hidup lebih dari 10 tahun. Dengan mengingat angka-angka ini, para ilmuwan dan spesialis medis di seluruh dunia melanjutkan penelitian dan pengembangan untuk lebih memahami ALS guna menemukan perawatan yang lebih efektif.