Penyakit neuron motorik adalah gangguan progresif yang mempengaruhi sistem saraf dengan menghancurkan sel-sel yang disebut neuron motorik. Sel-sel ini bertanggung jawab untuk mengendalikan tindakan otot sukarela. Orang dengan penyakit saraf motorik mengalami kesulitan mengendalikan tindakan seperti berjalan, bernapas, menelan, dan berbicara. Ada beberapa jenis penyakit neuron motorik, termasuk sklerosis lateral primer, atrofi otot tulang belakang dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Istilah “penyakit neuron motorik” dan “sklerosis lateral amyotrophic” sering digunakan secara bergantian, terutama di Amerika Serikat dan Kanada.
Penyakit saraf motorik terjadi pada anak-anak maupun orang dewasa dan dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, meskipun lebih sering terjadi pada pria. Ini karena beberapa jenis penyakit neuron motorik terkait dengan X, yang berarti gen penyebab penyakit terletak pada kromosom X. Seorang wanita dapat mewarisi satu salinan gen yang cacat tanpa mengembangkan penyakit, karena dia memiliki dua kromosom X dan karena itu juga memiliki salinan gen yang normal. Sebaliknya, jika seorang pria mewarisi salinan gen yang cacat, tidak ada kromosom X kedua yang memberikan salinan normal.
Pada ALS klasik, gejala penyakit motor neuron yang pertama kali muncul biasanya berkaitan dengan fungsi tangan, lengan atau kaki. Kelemahan dan pengecilan otot adalah gejala awal yang umum. Selain itu, individu mungkin mengalami kesulitan menelan. Seiring perkembangan penyakit, otot menjadi semakin lemah, dan lebih banyak kelompok otot yang terpengaruh. Selain kesulitan menelan, biasanya seseorang mulai mengalami kesulitan berbicara dan bernapas, karena kelemahan dan pemborosan diafragma dan otot dada. Jarang penyakit neuron motorik mengganggu fungsi kognitif.
Jenis penyakit neuron motorik lainnya menyebabkan gejala yang sedikit berbeda. Pada sklerosis lateral primer, misalnya, kaki, lengan, dan tangan paling terpengaruh, dan individu memiliki masalah dengan keseimbangan, kekakuan otot, dan kelemahan. Pada atrofi otot tulang belakang, kelemahan otot dan atrofi paling parah terjadi di kaki, dan individu tidak selalu mengalami kehilangan kendali pernapasan, bicara, atau menelan.
Penyakit neuron motorik tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada protokol pengobatan standar untuk penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan penyakit neuron motorik termasuk terapi fisik, obat-obatan untuk mengobati gejala dan perawatan suportif lainnya. Misalnya, obat untuk menghilangkan rasa sakit, mengendurkan otot dan meredakan peradangan sering diresepkan. Terapi fisik digunakan untuk mempertahankan tonus otot, kekuatan dan fleksibilitas dan untuk memperlambat laju degenerasi otot. Terapi okupasi dan perangkat seperti kursi roda atau alat bantu bicara membantu individu mempertahankan kemandirian sebanyak mungkin.