Penyakit Alexander adalah gangguan pada sistem saraf yang dapat mengganggu fungsi sistem saraf. Penyakit ini merupakan bagian dari kelompok kelainan yang disebut leukodistrofi yang merusak mielin, yaitu serat yang menutupi dan menyekat neutron. Myelin juga membantu dalam transmisi cepat impuls listrik – apa yang digunakan otak Anda untuk memberi tahu seluruh tubuh untuk bergerak dan berfungsi. Tanpa mielin, impuls dapat berhenti atau terganggu.
Ada beberapa bentuk penyakit Alexander. Bentuk kekanak-kanakan adalah yang paling umum dan memanifestasikan dirinya sebelum seseorang mencapai usia dua tahun. Tanda-tanda bentuk kekanak-kanakan termasuk kepala dan otak yang membesar, juga disebut megalencephaly, dan kejang. Kelenturan, atau kekakuan pada lengan, kaki, atau keduanya pasien, juga dapat terjadi. Penyakit Alexander di negara kekanak-kanakan juga dapat menyebabkan cacat intelektual dan keterlambatan perkembangan mental.
Penyakit Alexander juga bisa terjadi di kemudian hari—baik di masa kanak-kanak atau di masa dewasa. Gejala bentuk remaja dan dewasa termasuk masalah menelan, kejang, dan koordinasi yang buruk, juga disebut ataksia. Jika penyakit Alexander terjadi pada seorang anak dalam bulan pertama kehidupan mereka, itu adalah bentuk neonatal. Gejala untuk bentuk neonatus termasuk cacat intelektual, kejang, dan hidrosefalus, yang merupakan penumpukan cairan di otak. Bentuk neonatal adalah bentuk paling langka dari penyakit Alexander.
Penyakit Alexander disebabkan oleh mutasi gen glial fibrillary acid protein (GFAP). GFAP adalah bagian dari keluarga perantara protein yang membentuk jaringan dan mendukung serta memperkuat sel. Hal ini biasanya tidak diwariskan oleh orang tua. Seseorang dapat mengembangkan mutasi gen tanpa riwayat keluarga.
Penyakit ini hadir sebagai pola dominan autosomal, artinya hanya dibutuhkan mutasi satu salinan gen GFAP agar seseorang dapat mewujudkan penyakitnya. Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen pada kromosom mereka, dan gen dapat mengatakan sesuatu yang sedikit berbeda. Ketika informasi tentang gen disatukan, sifat seseorang—seperti warna mata—ditentukan. Dengan pola autosomal dominan, informasi yang dimaksud hanya harus satu pada gen agar orang tersebut mewarisi sifat tertentu. Ini berarti bahwa hanya satu dari dua salinan GFAP yang dapat bermutasi bagi orang tersebut untuk mengembangkan penyakit.
Tidak ada obat untuk penyakit Alexander, juga tidak ada metode yang disepakati untuk mengobati penyakit tersebut. Dokter hanya mampu mengobati gejala pasien. Ini berarti bahwa meskipun dokter dapat meresepkan terapi dan obat-obatan untuk mengobati kejang dan spastisitas, penyakit ini akan tetap ada. Penelitian sedang dilakukan untuk mempelajari cara mengobati dan menyembuhkan penyakit ini dan leukodistrofi lain seperti itu.