Penghapusan gen adalah hilangnya materi genetik yang dapat menyebabkan kelainan serius pada suatu organisme. Tidak adanya gen dapat disebabkan oleh sejumlah fitur, termasuk kesalahan selama meiosis, pemecahan, dan translokasi. Setiap hewan dapat mengalami penghapusan gen, dan kadang-kadang dikaitkan dengan gangguan yang cukup parah dan rentang hidup yang lebih pendek. Ukuran materi yang dihapus, yang dapat berkisar dari kecil hingga besar, dapat mempengaruhi apakah gangguan tersebut hanya menyebabkan masalah atau mengakibatkan kematian. Banyak kelainan genetik manusia terkait dengan penghapusan gen, seringkali dari gen tertentu.
Kebanyakan orang menemukan konsep penghapusan gen melalui manifestasinya sebagai kelainan. Tidak adanya materi genetik dapat membuat cacat lahir dan mungkin terkait dengan beberapa bentuk kanker. Gangguan tertentu, seperti cri du chat, relatif terkenal, sementara penghapusan yang lebih jarang dapat menyebabkan serangkaian gejala yang kurang jelas. Ketika penghapusan sekecil tidak adanya pasangan basa tunggal, mungkin tidak mengganggu kehidupan berat, tetapi sebagian besar DNA yang hilang dapat secara signifikan mengurangi peluang organisme untuk bertahan hidup. Dalam beberapa kasus, penghapusan gen juga terkait dengan kanker.
Para ilmuwan sering menggunakan penghapusan gen pada hewan untuk mempelajari berbagai gangguan. Dengan mengisolasi satu faktor, para ilmuwan sering kali dapat menentukan fungsi bagian materi genetik itu. Tikus rekayasa genetika yang menjalani mutasi terencana untuk mematikan bagian tertentu dari materi genetik kadang-kadang disebut tikus knockout dan dapat digunakan untuk penelitian lebih lanjut pada sejumlah gangguan manusia. Seringkali, jenis hewan penelitian ini digunakan untuk memodelkan gangguan tertentu seperti obesitas atau radang sendi.
Hilangnya materi genetik tidak selalu memiliki efek negatif pada organisme. Terkadang, tidak memiliki gen tertentu dapat membuat hewan lebih pintar atau kurang rentan terhadap berbagai gangguan. Dalam banyak kasus, hewan yang kehilangan materi genetik tidak berpenyakit tetapi hanya berbeda. Kelangsungan hidup banyak tikus knockout membuktikan berbagai macam mutasi yang mungkin terjadi.
Mengingat bahwa penelitian tentang gen relatif kompleks, dimungkinkan untuk menemukan kelainan apa yang disebabkan oleh jenis mutasi genetik ini dengan melihat orang-orang yang memiliki gejala yang sama dan mencari tahu apa yang mereka miliki secara genetik. Penyakit Paget remaja, misalnya, telah dikaitkan dengan penghapusan gen dengan cara ini. Fungsi yang tepat dari setiap bagian materi genetik sulit untuk dipetakan, jadi contoh fungsional dari organisme yang sebenarnya tidak memiliki gen dapat memberikan wawasan tentang apa yang dilakukan materi genetik.