Pemetaan kromosom adalah proses penentuan lokasi gen tertentu pada kromosom. Kromosom adalah kumpulan asam deoksiribonukleat, atau DNA, yang mengandung gen, meskipun tidak dipahami dengan baik di mana tepatnya gen-gen ini berada di dalam kromosom. Membuat peta kromosom berguna dalam memahami bagaimana gen memunculkan sifat fisik pada makhluk hidup. Pemetaan kromosom juga dapat menjadi penting dalam pengobatan penyakit dengan memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi gen penyebab penyakit. Ada berbagai jenis peta kromosom, masing-masing dengan berbagai tingkat presisi dan kelengkapan.
Setiap organisme hidup mengandung satu set instruksi operasi di dalam molekul panjang yang disebut DNA. Molekul-molekul ini dapat ditemukan di dalam setiap sel organisme dan dikelompokkan bersama dalam kromosom. Unit-unit khusus dari molekul-molekul ini, yang disebut gen, telah ditemukan bertanggung jawab atas ciri-ciri fisik organisme, seperti warna mata atau golongan darah. Memahami gen, oleh karena itu, memungkinkan para ilmuwan untuk memahami ciri-ciri fisik pada makhluk hidup.
Beberapa gen pada kromosom cenderung diwariskan bersama dengan gen yang berdekatan. Kecenderungan ini, yang disebut hubungan genetik, ditemukan pada tahun-tahun awal abad kedua puluh. Selama reproduksi manusia, kromosom anak terbentuk dari kombinasi rumit dari kromosom orang tua. Diketahui bahwa gen dari setiap kromosom orang tua dapat ditransmisikan dalam kelompok. Oleh karena itu, menemukan lokasi gen pada kromosom dapat memfasilitasi pemahaman tentang bagaimana gen diturunkan dan diekspresikan pada keturunannya.
Penting untuk membedakan antara dua prosedur berbeda yang terkait dengan pemetaan kromosom. Pemetaan genetik, atau pengurutan, adalah memperoleh daftar gen berurutan pada untai DNA. Ini mirip dengan membuat daftar bernomor dari setiap pintu keluar di sepanjang jalan raya. Pemetaan fisik, di sisi lain, menentukan lokasi fisik gen pada kromosom tertentu. Ini lebih seperti mengidentifikasi landmark di daerah dekat setiap pintu keluar di jalan raya.
Ada beberapa metode yang digunakan dalam pemetaan kromosom. Secara historis, posisi gen relatif disimpulkan dari percobaan pemuliaan dengan organisme. Hal ini dilakukan secara ekstensif dengan spesies lalat buah Drosophila melanogaster. Jika sifat-sifat tertentu sering diwarisi bersama-sama, gen yang bertanggung jawab diasumsikan terletak berdekatan satu sama lain. Metode ini berguna dalam pemetaan kromosom untuk menentukan lokasi relatif, daripada lokasi absolut, dari gen.
Peta fisik dapat dibuat dengan menggunakan teknik mikrobiologi modern. Untaian DNA terkadang dipisahkan dan dipecah menjadi fragmen untuk dipelajari lebih lanjut. Peta-peta ini dapat sangat bervariasi dalam resolusi. Resolusi dalam pemetaan genetik fisik adalah tingkat pemisahan yang dapat dilihat dalam elemen genetik yang terkait erat.