Myotonia congenita adalah kelainan genetik yang menyebabkan otot seseorang tegang dan rileks secara tidak normal. Seseorang dengan penyakit ini tidak dapat secara sukarela mengendurkan otot-otot tertentu, menyebabkan mereka tetap dalam posisi kaku. Gejala yang mungkin timbul termasuk rasa sakit, sering kram, dan masalah mobilitas. Myotonia congenita dapat hadir saat lahir atau berkembang pada anak usia dini dan biasanya bertahan sepanjang hidup pasien. Tergantung pada tingkat keparahan gejala, pengobatan dapat terdiri dari dosis reguler obat pelemas otot, antikonvulsan, dan terapi fisik berkelanjutan.
Masalah gerakan otot yang terkait dengan myotonia congenita disebabkan oleh kelainan cara impuls listrik ditransmisikan dalam tubuh. Sebuah gen yang disebut CLCN1 biasanya menghasilkan protein yang menstabilkan aktivitas listrik di dalam otot, memungkinkan mereka untuk berkontraksi dan rileks sesuai perintah. Dalam kasus myotonia congenita, cacat pada gen CLCN1 menghasilkan protein yang hilang atau tidak berfungsi.
Ada dua bentuk myotonia congenita yang berbeda dalam cara mereka diturunkan. Bentuk yang lebih umum, yang disebut penyakit Thomsen, adalah kelainan dominan autosomal yang biasanya menyebabkan gejala sejak lahir. Itu dapat diwariskan jika hanya satu orang tua yang membawa salinan gen CLCN1 yang bermutasi. Penyakit Becker adalah gangguan resesif autosomal yang mengharuskan kedua orang tua memiliki salinan gen yang cacat. Biasanya muncul antara usia empat dan 12 dan cenderung menyebabkan gejala yang lebih melemahkan daripada penyakit Thomsen.
Anak kecil dengan salah satu bentuk penyakit ini dapat mengalami kejang otot sementara dan sporadis yang menyebabkan kaki atau lengan mereka menjadi kaku. Episode umumnya hanya berlangsung beberapa detik pada satu waktu, dan gerakan cenderung menjadi lebih mudah saat diulang. Jika otot-otot wajah, tenggorokan, dan dada terpengaruh, pasien terkadang mengalami kesulitan bernapas dan makan. Nyeri sendi dan otot kronis sering terjadi pada myotonia congenita. Otot yang terlalu aktif cenderung menjadi besar dan terdefinisi dengan baik seiring bertambahnya usia anak, yang dapat memberinya penampilan yang sangat berotot.
Dalam kebanyakan kasus, tingkat keparahan dan frekuensi masalah kontraksi otot dapat dikurangi dengan obat-obatan. Pasien mungkin diberi resep dosis harian obat-obatan seperti fenitoin atau mexiletine yang mengurangi aktivitas listrik di saraf yang memasok otot rangka. Terapi fisik dapat membantu banyak anak, remaja, dan orang dewasa dengan myotonia congenita belajar bagaimana tetap bergerak sepenuhnya terlepas dari kondisi mereka. Karena gejala cenderung membaik dengan gerakan berulang, pasien dapat mempelajari latihan yang harus dilakukan sebelum melakukan aktivitas tertentu untuk mengurangi kemungkinan mengalami episode gejala.