Metilasi adalah jenis reaksi kimia di mana gugus metil ditambahkan ke molekul lain. Gugus metil memiliki rumus CH3, yang mewakili strukturnya sebagai atom karbon yang memiliki tiga atom hidrogen yang terikat tunggal padanya. Disebut sebagai gugus fungsi, gugus metil hanyalah salah satu contoh gugus alkil, yang semuanya memiliki atom karbon dan hidrogen ikatan tunggal. Jumlah atom karbon di tulang punggung gugus alkil menentukan yang mana. Gugus fungsi adalah bagian dari molekul yang menyebabkan reaksi kimia karakteristik yang terkait dengan molekul.
Karena metil adalah alkil, metilasi adalah bentuk alkilasi. Selama reaksi alkilasi, gugus alkil tertentu melekat pada molekul dengan mengganti atom hidrogen. Dalam metilasi, gugus metil adalah gugus fungsi yang menggantikan hidrogen. Ada ratusan reaksi metilasi berbeda yang terjadi dalam sistem biologis.
Dalam sistem biologis, enzim metitransferase diperlukan untuk mengkatalisis reaksi kimia ini. Banyak jenis molekul yang berbeda menjalani metilasi dengan bantuan enzim, termasuk DNA, RNA dan protein. Pola ini terbentuk selama perkembangan embrio dan berlanjut sepanjang hidup karena gugus metil terus hilang dan ditambahkan ke molekul yang relevan. Ini adalah proses alami yang terlibat dalam regulasi ekspresi gen, fungsi protein dan metabolisme RNA. Jika proses ini tidak terjadi, efek kesehatan yang merugikan dapat terjadi.
Sejumlah cacat genetik telah dikaitkan dengan kelainan dalam proses ini. Jika ada mutasi pada enzim methyltransferase, sindrom ICF dapat terjadi. Sindrom ini sangat jarang dan gejalanya termasuk telinga yang rendah, lidah yang membesar, dan jarak yang lebih jauh di antara mata. Ini adalah gangguan kekebalan yang mengakibatkan rendahnya tingkat antibodi, sehingga banyak pasien meninggal karena penyakit menular sebelum mereka mencapai usia dewasa.
Beberapa bentuk kanker telah dikaitkan dengan tingkat metilasi gen tertentu yang tinggi atau rendah. Apakah gen telah dimetilasi digunakan sebagai penanda untuk beberapa bentuk kanker — salah satu contohnya adalah kanker prostat. Jika ada kelainan dalam metilasi gen yang mengontrol pembelahan sel, ini dapat menyebabkan pembelahan sel yang tidak terkendali, atau pertumbuhan tumor. Selanjutnya, jika ada mutasi pada gen yang mengkode DNA methyltransferase, ini dapat menyebabkan proliferasi enzim, yang pada gilirannya dapat menyebabkan peningkatan metilasi gen tertentu.