Kelainan kromosom adalah cacat pada struktur atau jumlah kromosom. Tergantung pada sifat kelainannya, kelainan tersebut dapat tidak sesuai dengan kehidupan, dalam hal ini bayi akan diaborsi secara spontan pada tahap awal kehamilan, atau mungkin hampir tidak terlihat, terkadang tidak menjadi jelas sampai seseorang menjalani tes medis rutin untuk sesuatu sebagai orang dewasa. Diperkirakan sekitar satu dari setiap 150 bayi memiliki beberapa bentuk kelainan kromosom.
Ada dua jenis utama kelainan kromosom. Yang pertama adalah kelainan struktural, yang berarti bahwa struktur kromosom individu entah bagaimana rusak atau acak-acakan. Yang lainnya adalah kelainan numerik. Bayi normal memiliki 46 kromosom, dibuat dengan dua set 23 kromosom yang diwarisi dari orang tuanya, dan jumlah kromosom yang tidak biasa dapat menyebabkan cacat lahir yang serius. Istilah medis untuk kelainan numerik adalah “aneuploidi.”
Banyak kelainan kromosom terjadi selama perkembangan janin, seperti ada yang tidak beres ketika sel-sel berduplikasi. Pada tahap awal perkembangan janin, duplikasi sel berlangsung dengan kecepatan yang luar biasa cepat, yang berarti ada banyak peluang kesalahan dalam replikasi. Ketika kelainan kromosom berkembang setelah pembuahan seperti ini, biasanya menghasilkan mosaik, di mana beberapa sel memiliki kelainan, dan yang lain tidak.
Kelainan kromosom juga dapat terjadi sebelum pembuahan. Jika terjadi kesalahan pada saat replikasi sel telur dan sel sperma, hal ini dapat mengakibatkan kelainan kromosom jika sel tersebut menjadi bagian dari zigot, sel telur yang telah dibuahi yang berpotensi untuk berkembang menjadi janin. Saat sel-sel dalam zigot bereplikasi, kelainan kromosom akan bereplikasi bersama mereka.
Kesalahan dalam struktur meliputi: penghapusan, duplikasi, inversi, penyisipan, dan translokasi. Semua kesalahan ini menghasilkan beberapa bentuk perebutan kromosom. Entah bagian dari kromosom hilang, diduplikasi, dibalik, ditambahkan di tempat yang bukan miliknya, atau ditukar dengan bagian lain dari kromosom. Tergantung pada bagian dan kromosom yang terkena, kelainan tersebut dapat menyebabkan cacat lahir yang parah, atau tidak diketahui. Aneuploidi dapat berbentuk trisomi, di mana sepasang kromosom memiliki kromosom ekstra yang melekat, atau monosomi, di mana satu setengah dari sepasang kromosom hilang.
Sebagai aturan umum, kelainan kromosom tidak diwariskan, karena mereka muncul dari kesalahan selama duplikasi sel. Risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia, yang merupakan salah satu alasan mengapa tes prenatal ekstensif direkomendasikan untuk ibu yang lebih tua. Namun, itu juga terjadi pada wanita yang lebih muda, dan banyak keguguran adalah akibat dari kelainan kromosom. Jika seorang anak atau janin didiagnosis dengan kelainan kromosom, sejumlah pilihan tersedia, dan situasinya dapat didiskusikan dengan konselor genetik.