Kelainan kongenital adalah kondisi medis yang muncul sejak lahir. Tingkat keparahan kelainan bawaan bervariasi, tergantung pada sifatnya; misalnya, dalam beberapa kasus, kondisi tersebut mungkin tidak bermanifestasi sampai jauh di kemudian hari, jika pernah, dan di lain waktu, gangguan tersebut tidak sesuai dengan kehidupan. Berbagai hal dapat menyebabkan kondisi ini, dengan beberapa aktivitas tertentu dari pihak ibu sangat meningkatkan risiko kelainan bawaan.
Banyak kondisi bawaan bersifat genetik. Kelainan genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, atau dapat disebabkan oleh kesalahan duplikasi kromosom yang menyebabkan mutasi genetik spontan. Risiko masalah genetik jelas meningkat pada keluarga dengan riwayat kelainan ini, dan juga meningkat pada orang tua yang lebih tua, karena mereka lebih mungkin untuk mewariskan kromosom yang diduplikasi secara tidak sempurna. Kelainan kongenital juga dapat disebabkan oleh masalah morfogenis, artinya masalah tersebut muncul selama perkembangan janin. Paparan racun selama kehamilan merupakan faktor risiko utama untuk kesalahan dalam perkembangan janin.
Ketika kelainan bawaan menyebabkan masalah fisik yang jelas, itu mungkin dikenal sebagai anomali, atau malformasi. Anomali tidak normal, tetapi tidak selalu berbahaya; menumbuhkan jari keenam, misalnya, adalah sebuah anomali. Malformasi, di sisi lain, dapat menyebabkan masalah. Anda mungkin juga mendengar malformasi kongenital yang disebut sebagai cacat lahir.
Kelainan genetik dapat bermanifestasi saat lahir, seperti dalam kasus kondisi yang ditandai dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Dalam kasus lain, kelainan genetik dapat menjadi jelas di kemudian hari; kadang-kadang orang hidup sama sekali tidak menyadari gangguan tersebut sampai mereka menjalani pengujian rutin untuk sesuatu yang lain. Masalah bawaan juga bisa berupa kondisi metabolisme atau penyakit.
Pilihan pengobatan untuk kelainan bawaan bervariasi. Anomali dan malformasi terkadang dapat diperbaiki dengan pembedahan, sementara penyakit dan beberapa kondisi genetik terkadang dapat diatasi dengan pengobatan. Beberapa pasien mungkin memerlukan perawatan seumur hidup untuk kondisi bawaan, beberapa di antaranya terkait dengan harapan hidup yang sangat rendah.
Orang tua tidak perlu menyalahkan diri sendiri atas kelainan bawaan, karena banyak yang spontan dan tidak terduga. Jika sebuah keluarga memiliki riwayat masalah genetik, pengujian genetik untuk mencari gen yang merusak mungkin disarankan. Ibu hamil juga harus menghindari faktor risiko yang jelas seperti paparan bahan kimia dan merokok selama kehamilan, sambil makan makanan bergizi untuk mendorong perkembangan janin yang sehat. Perawatan prenatal secara teratur juga sangat dianjurkan untuk orang tua yang sedang hamil, untuk memastikan bahwa tanda-tanda masalah kehamilan terdeteksi secepat mungkin.