Iktiosis terkait-X adalah kelainan kulit genetik langka yang terlihat pada pria. Pasien dengan kondisi ini mengembangkan sisik kasar, terutama pada ekstremitas mereka, dan mungkin mengalami kulit kering dan iritasi karena sisik. Perawatan berfokus pada melembutkan dan menghilangkan sisik dan melembabkan kulit agar pasien tetap nyaman. Wanita berperan sebagai carrier dan biasanya tidak mengalami gangguan kesehatan, meskipun terkadang mengalami kesulitan dalam proses persalinan dan melahirkan.
Kondisi genetik ini disebut sebagai “x-linked” karena gen yang terlibat terletak pada kromosom X. Pada pria, yang hanya mewarisi satu salinan kromosom ini, setiap gen yang rusak akan diperkuat, karena tidak ada gen yang sesuai untuk membatalkannya. Gen yang rusak menyebabkan kekurangan enzim, steroid sulfatas, yang berperan dalam memecah dan menumpahkan kulit tua. Wanita dengan dua salinan gen biasanya menghasilkan cukup enzim sehingga mereka tidak akan mengalami gejala kulit.
Tanda-tanda ichthyosis terkait-X mulai muncul segera setelah lahir. Bayi akan mengembangkan sisik abu-abu hingga coklat dan dalam beberapa kasus menunjukkan kekeruhan kornea. Saat mereka tumbuh, sisik ini dapat mengeras dan menyebabkan ketidaknyamanan yang meningkat. Pilihan pengobatan dapat mencakup obat-obatan untuk melunakkan dan memecah sisik, serta krim topikal untuk kulit. Beberapa pasien mungkin mengalami masalah kesuburan yang berkaitan dengan keterlibatan testis, dan pria dengan iktiosis terkait-X mungkin ingin mempertimbangkan evaluasi medis jika mereka ingin memiliki anak, sehingga mereka dapat mempelajari lebih lanjut tentang kesuburan mereka.
Kondisi kulit ini seharusnya tidak menyebabkan masalah medis lainnya, meskipun ada kemungkinan pasien memiliki masalah bawaan yang tidak terkait. Pasien perlu berhati-hati dalam mengelola kulit mereka tetapi biasanya dapat melakukan berbagai aktivitas, termasuk aktivitas fisik. Beberapa mungkin menemukan bahwa kain tertentu lebih nyaman daripada yang lain, dan mungkin perlu mengakomodasi iktiosis terkait-X mereka dengan selektif dalam membeli pakaian untuk menjaga iritasi kulit tetap rendah.
Seorang wanita yang mengetahui bahwa dia adalah pembawa ichthyosis terkait-X memiliki peluang untuk menularkannya kepada putranya. Dia mungkin memiliki seorang putra tanpa gen dengan mewariskan versi sehatnya, atau putranya dapat mewarisi kromosom X yang rusak. Seorang pria dengan kondisi tersebut akan memiliki anak perempuan pembawa dengan mewariskan kromosom X-nya. Wanita yang berkarir harus memastikan ini dicatat dalam grafik medis mereka, karena dapat relevan dengan perawatan medis mereka.