Heterokromatin adalah bentuk materi kromosom yang tergulung rapat yang membawa gen, dan dianggap sebagian besar inert secara genetik. Itu ada dalam dua bentuk – heterokromatin konstitutif dan fakultatif. Heterokromatin konstitutif dianggap tetap dalam bentuk dan fungsi, dan ditemukan pada 1-, 9-, 16-, dan kromosom Y, atau biasanya lokasi seperti telomer di ujung kromosom. Heterokromatin fakultatif dapat berubah menjadi kondisi eukromatik normal, yang terdiri dari sebagian besar materi aktif secara genetik dalam tubuh manusia, dan ditemukan pada kromosom X yang tidak aktif.
Di mana pembentukan heterokromatin hadir, biasanya menekan transkripsi informasi genetik dalam dirinya sendiri atau daerah kromatin di dekatnya, dan efek pada ekspresi gen ini dikenal sebagai variasi efek posisi. Alasan pembentukan heterokromatin mencegah ekspresi gen telah dipersempit dalam penelitian menjadi salah satu dari tiga penyebab. Protein heterokromatin dapat mempengaruhi daerah kromatin normal terdekat dengan menekan kemampuannya pada ekspresi gen, atau dapat berada di daerah di mana transkripsi biasanya dikecualikan, seperti di chromocenter. Metode represi ketiga tidak berlaku untuk pengkodean genetik manusia dan sebaliknya merupakan faktor pembatas ekspresi gen pada beberapa spesies serangga yang telah dipelajari efeknya, seperti lalat buah.
Variasi efek posisi kini telah ditetapkan oleh sains sebagai kondisi di semua spesies eukariota, termasuk ragi dan setiap bentuk kehidupan lain kecuali bakteri, beberapa ganggang biru-hijau, dan organisme primitif lainnya. Pada organisme mamalia, heterokromatin terkonsentrasi di sentromer, atau struktur pusat kromosom di mana dua kromatid disatukan untuk membentuk bentuk-X. Itu juga terletak di telomer, atau ujung segmen kromosom, asam deoksiribonukleat (DNA).
Di lokasi sentromer, heterokromatin adalah bentuk DNA satelit, yang merupakan rangkaian urutan nukleotida pendek yang berulang. Biasanya, DNA satelit tidak terlibat dalam transkripsi karena tidak dalam kasus ini. Ini juga dikenal sebagai bentuk DNA yang sangat mudah berubah yang rentan terhadap efek kanker, tetapi, dalam kasus ini, heterokromatin sentromer adalah fitur yang stabil dan protektif dari kromosom. Lokasi tampaknya memainkan peran struktural atau arsitektural utama dengan berfungsi sebagai media pengikat untuk kinetchore, yang merupakan lokasi di kedua sisi sentromer kromosom di mana serat gelendong melekat selama proses pembelahan sel.
Kehadiran heterokromatin dalam tubuh mungkin memiliki korelasi langsung dengan proses penuaan. Dulu diyakini bahwa lokasi untuk bahan kromosom ini ditetapkan pada perkembangan awal suatu organisme dan dipertahankan sepanjang siklus hidup. Penelitian dari Geron Corporation sekarang menunjukkan bahwa konsentrasi menurun seiring bertambahnya usia organisme, dan ini telah terlihat dalam studi ragi dan tikus di mana kemampuan heterokromatin untuk menekan ekspresi gen secara bertahap memudar seiring waktu. Saat ekspresi gen meningkat di wilayah ini, ini dapat berkontribusi pada mutasi dan kondisi degeneratif yang terkait dengan penuaan.