Apa itu Hemoglobin Sabit?

Hemoglobin sabit, juga disebut sebagai hemoglobin S., adalah bentuk umum dari hemoglobin abnormal yang berfungsi sebagai sumber sifat sel sabit dan anemia sel sabit. Terutama ditemukan pada individu keturunan Afrika, keberadaan hemoglobin sabit, juga disebut gen sabit, hanya dapat dikonfirmasi melalui tes darah. Dalam kasus di mana pewarisan gen sabit mengakibatkan anemia sel sabit, tidak ada obat untuk penyakit ini — hanya ada tindakan pencegahan untuk mencegah krisis nyeri dan pengobatan untuk mengelola episode nyeri, yang dapat berlangsung selama berjam-jam atau berhari-hari, tergantung pada intensitasnya.

Meskipun jarang, pembentukan hemoglobin abnormal terjadi ketika ada perubahan dalam kode genetik hemoglobin. Dalam kasus hemoglobin sabit, pembentukannya adalah hasil dari tidak adanya asam amino tunggal. Hemoglobin yang bermutasi kurang cair daripada hemoglobin biasa, dan akibatnya, polimer terbentuk di dalam sel. Polimer-polimer inilah yang mengikat bersama untuk mendistorsi pembentukan sel sehingga memberikan bentuk sabit, atau bulan sabit.

Ketika seseorang mewarisi satu gen hemoglobin sabit, dia memiliki sifat sel sabit, atau sifat hemoglobin S., dan hanya pembawa penyakit sel sabit. Jumlah hemoglobin sabit yang ada dalam pembawa biasanya minimal dan tidak cukup untuk mengubah bentuk sel darah merah. Individu yang pembawa jarang mengalami masalah kesehatan yang terkait dengan gen sabit tunggal dan tidak akan mengembangkan anemia sel sabit.

Mereka yang mewarisi gen hemoglobin sabit dari kedua orang tuanya hanya dapat menghasilkan hemoglobin sabit, artinya orang tersebut menderita anemia sel sabit. Dengan jenis anemia ini, bentuk sabit sel darah merah dapat menghambat aliran darah yang mengakibatkan rasa sakit, peningkatan risiko stroke, dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Diagnosis anemia sel sabit umumnya terjadi sebelum anak berusia enam bulan.

Gejala anemia sel sabit termasuk sakit perut, sakit kuning, nyeri sendi, kelelahan, nyeri dada, dan kerentanan terhadap infeksi. Gejala dapat menyebabkan episode nyeri penuh yang dapat dikelola melalui penggunaan berbagai perawatan. Anak-anak dengan anemia sel sabit umumnya akan menunjukkan gejala sekitar usia empat bulan, jadi penting bagi anak yang bergejala untuk dilihat oleh ahli hematologi sesegera mungkin dan rejimen penisilin ditetapkan untuk melawan infeksi.

Nyeri tulang adalah salah satu krisis yang paling umum dialami oleh mereka yang menderita anemia sel sabit. Dalam banyak kasus, timbulnya krisis nyeri tersebut dipicu oleh perubahan suhu yang ekstrim, dehidrasi, atau infeksi. Perawatan untuk anemia sel sabit termasuk penggunaan antibiotik, obat pereda nyeri, suplemen vitamin, transfusi darah, dan pembedahan, termasuk transplantasi sumsum tulang. Komplikasi, seperti peradangan sendi, masalah tulang, dan penyakit kandung empedu, diobati saat terjadi.