Hemofilia C adalah kelainan perdarahan dimana seseorang kekurangan atau kehilangan faktor pembekuan XI. Faktor pembekuan membantu mengentalkan darah dan, dengan demikian, mengontrol atau menghentikan pendarahan. Seseorang yang mengalami gangguan tersebut kemudian mengalami pendarahan yang berlebihan atau berkepanjangan. Hemofilia C terutama merupakan kelainan resesif autosomal, yang berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa gen resesif, dan masing-masing harus mewariskannya kepada anak agar kelainan tersebut terjadi. Gangguan itu sendiri juga dikenal sebagai Defisiensi Faktor XI, Defisiensi Plasma Tromboplastin Anteseden (PTA), atau Sindrom Rosenthal.
Ada berbagai jenis hemofilia, dengan jenis yang dimiliki seseorang tergantung pada faktor pembekuan mana yang hilang. Berbeda dengan hemofilia A dan B, yang merupakan jenis hemofilia yang lebih umum, hemofilia C mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Mirip dengan hemofilia A dan B, siapa pun dari etnis atau ras apa pun dapat menderita hemofilia C. Namun, di sisi lain, hemofilia C lebih sering ditemukan di antara keturunan Yahudi Ashkenazi.
Meskipun tergantung pada kondisi spesifik seseorang, gejala hemofilia C umumnya ringan dibandingkan dengan jenis hemofilia lainnya. Pola perdarahan cenderung tidak dapat diprediksi. Memar dan pendarahan hidung memang terjadi, tetapi jarang terjadi, seperti juga pendarahan sendi dan pendarahan spontan. Pendarahan yang berlebihan atau berkepanjangan biasanya terjadi setelah peristiwa besar seperti melahirkan, operasi atau trauma. Bisa jadi selama peristiwa besar ini ketika seseorang menemukan untuk pertama kalinya bahwa dia memiliki gangguan tersebut.
Diagnosis hemofilia C dapat melibatkan berbagai tes. Contoh tes termasuk tes waktu perdarahan, tes waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT) dan tes waktu protrombin (PT). Selain itu, cara lain untuk mendiagnosis gangguan tersebut adalah melalui uji aktivitas faktor XI. Di samping tes ini, yang juga membantu diagnosis adalah pengungkapan riwayat perdarahan keluarga karena ini adalah kelainan bawaan.
Tidak ada obat untuk hemofilia C; itu adalah gangguan seumur hidup. Umumnya, seseorang dengan kondisi tersebut dapat menjalani kehidupan normal, dan tidak memerlukan jenis terapi atau perawatan apa pun kecuali jika ia mengalami episode perdarahan yang berkepanjangan, seperti setelah operasi. Dalam kasus seperti itu, pengobatan akan terdiri dari infus plasma. Jumlah plasma yang diinfuskan selama prosedur bisa besar, untuk memastikan transfer faktor XI yang cukup. Jenis pengobatan lain, khusus untuk pendarahan mulut, adalah penggunaan agen antifibrinolitik.