Gen kandidat adalah gen yang diduga terlibat dengan penyakit, kondisi, atau kelainan tertentu. Para peneliti menemukan gen kandidat melalui proses yang melelahkan yang melibatkan penyaringan sejumlah besar materi genetik untuk mengidentifikasi gen dan menentukan apa yang mereka lakukan. Setelah gen kandidat dapat dikaitkan secara positif dengan subjek medis tertentu yang diminati, peneliti dapat mulai mengeksplorasi variasi gen dan cara kerjanya pada tubuh.
Untuk menemukan kandidat gen, peneliti pertama-tama mengidentifikasi area kromosom tertentu yang mereka yakini terlibat dalam proses kondisi genetik. Kemudian, mereka mencari gen spesifik di dalam area itu untuk melihat apakah mereka dapat menemukan gen yang mungkin dicurigai. Peneliti dapat menggunakan informasi tentang produk protein dari gen tertentu untuk mengetahui apakah itu adalah gen kandidat atau tidak; produk protein adalah molekul yang dibangun menggunakan informasi dalam gen.
Pemetaan gen kandidat adalah proses yang panjang. Banyak peneliti menggunakan algoritme untuk mempersempit kemungkinan, daripada mencoba menggali informasi genetik secara manual. Setelah kemungkinan diidentifikasi, mereka dapat dianalisa untuk menentukan apakah mereka adalah gen kandidat atau bukan. Mengingat sejumlah besar kondisi genetik, dipasangkan dengan gen yang ditemukan pada setiap orang, mengidentifikasi kandidat gen seperti mencari jarum yang sangat kecil di tumpukan jerami yang sangat besar.
Menemukan gen kandidat itu penting. Dari tingkat penelitian murni, para ilmuwan tertarik untuk mengetahui dengan tepat apa yang bertanggung jawab atas berbagai kondisi genetik, dan bagaimana gen yang rusak menyebabkan orang mengembangkan penyakit bawaan dan kelainan lainnya. Para peneliti juga tertarik pada interaksi antara gen yang rusak, bagaimana gen yang rusak berkembang, dan sejarah evolusi gen tersebut. Beberapa kondisi genetik berbahaya terkait dengan adaptasi yang awalnya dirancang untuk membantu orang berkembang di lingkungan yang keras, misalnya.
Dari perspektif perawatan pasien, kemampuan untuk mengidentifikasi gen yang terlibat dalam proses penyakit dapat berguna dalam diagnosis, karena pasien dapat diuji untuk menentukan apakah mereka membawa gen yang bertanggung jawab atas suatu kondisi atau tidak. Orang juga dapat menjalani tes genetik untuk melihat apakah mereka berisiko mewariskan materi genetik berbahaya kepada anak-anak mereka. Secara teoritis, dimungkinkan untuk memanipulasi gen berbahaya untuk mematikannya atau mengubah ekspresinya sehingga orang dengan gen ini tidak akan mengalami kondisi medis yang terkait dengannya.