Gen BrCA adalah gen yang dimiliki semua orang. Ini bertanggung jawab untuk mengendalikan pertumbuhan sel dalam tubuh. Mutasi pada gen dapat menempatkan seseorang pada risiko yang lebih tinggi untuk kanker payudara dan kanker lainnya, termasuk kanker ovarium pada wanita. Banyak wanita yang didiagnosis dengan kanker payudara meminta untuk diuji mutasi ini, untuk membantu membuat keputusan tentang pengobatan. Ketika orang berbicara tentang tes BrCA, yang mereka maksud adalah tes untuk mutasi pada gen, bukan tes untuk kanker.
Ketika gen BrCA berfungsi normal, ia menghambat pertumbuhan sel-sel abnormal dalam tubuh, bertindak sebagai penekan tumor. Mutasi pada materi genetik gen dapat menyebabkan sel abnormal berkembang, karena gen tidak mampu mengatur pembelahan sel. Namun, tidak semua orang dengan gen BrCA yang salah mengembangkan kanker payudara; banyak wanita dengan versi gen yang bermutasi menjalani kehidupan yang sehat dan normal.
Wanita sering diuji untuk gen ketika mereka mengembangkan kanker payudara atau ovarium, karena adanya mutasi berdampak pada pilihan pengobatan yang terbaik. Dalam kasus lain, dokter dapat merekomendasikan tes gen BrCA untuk wanita yang mungkin berisiko lebih besar. Jika seorang wanita memiliki riwayat kanker payudara dalam keluarganya, dokternya dapat merekomendasikan pengujian, terutama jika anggota keluarga lain telah dites positif untuk mutasi pada gen BrCA. Wanita keturunan Yahudi Ashkenazi juga berisiko lebih tinggi untuk gen BrCA yang bermutasi.
Ada dua jenis mutasi BrCA yang menjadi perhatian dokter. Yang pertama adalah BrCA1, ditemukan pada kromosom 17, sedangkan BrCA2 ditemukan pada kromosom 13. Mutasi pada salah satu gen meningkatkan kemungkinan seseorang terkena kanker payudara, ovarium, dan kanker lainnya. Biasanya, dokter akan mendiskusikan tes genetik sebelum merekomendasikannya, dan sesi konseling diadakan setelah tes kembali untuk mengatasi kekhawatiran yang mungkin dimiliki pasien. Tes genetik itu sendiri relatif cepat dan tidak menyakitkan bagi pasien, hanya membutuhkan pengambilan darah cepat.
Untuk wanita sehat yang memiliki gen BrCA yang salah, perawatan ekstra harus dilakukan. Beberapa wanita mungkin memilih tindakan profilaksis untuk mengurangi risiko kanker, seperti pengangkatan jaringan atau rejimen pengobatan. Yang lain didorong untuk makan makanan sehat dan olahraga, dan menjalani tes rutin untuk jaringan abnormal. Semua wanita harus membiasakan diri melakukan pemeriksaan payudara sendiri secara teratur, dan mammogram juga direkomendasikan secara teratur untuk wanita di atas 40 tahun.