Kelainan kromosom adalah kelainan yang terjadi ketika embrio berkembang dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Manusia normal memiliki 46 kromosom. Telur dan sperma masing-masing menyumbangkan 23 kromosom ketika mereka bersatu untuk membentuk embrio. Terkadang sel telur atau sperma mengandung jumlah kromosom yang salah. Bila ini terjadi, bayi akan lahir dengan kelainan kromosom.
Kadang-kadang embrio akan memiliki jumlah kromosom yang benar, tetapi salah satu kromosom akan mengandung kelainan. Sepotong mungkin hilang, terbalik, diduplikasi, atau diganti dengan kromosom lain. Bila ini terjadi, orang tersebut akan mengalami kelainan kromosom struktural.
Biasanya janin dengan kelainan kromosom tidak dapat bertahan hidup, dan wanita tersebut mengalami keguguran. Diperkirakan lebih dari separuh keguguran yang terjadi pada trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio. Ketika kelahiran memang terjadi, bayi sering lahir dengan cacat lahir.
Down syndrome adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down umumnya menampilkan fitur wajah yang khas dan memiliki ketidakmampuan belajar yang bervariasi dalam tingkat keparahannya. Banyak dari anak-anak ini juga memiliki kelainan jantung dan masalah fisik lainnya. Wanita yang lebih tua memiliki peningkatan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya. Risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia, jadi tes sering direkomendasikan untuk menentukan apakah janin normal atau tidak saat wanita yang lebih tua hamil.
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang hanya menyerang anak perempuan. Seorang gadis normal memiliki dua kromosom X. Sindrom Turner terjadi ketika seorang gadis hanya memiliki satu kromosom X, dan kromosom X lainnya rusak atau hilang. Anak perempuan dengan kelainan ini biasanya tidak subur dan tidak mampu melewati masa pubertas tanpa intervensi medis.
Triple X adalah kelainan kromosom lain yang hanya menyerang anak perempuan. Wanita dengan kelainan ini memiliki kromosom X ekstra. Mereka sering tinggi dan tidak memiliki cacat fisik atau mental yang jelas. Orang tua dari seorang gadis yang lahir dengan kelainan kromosom ini bahkan mungkin tidak tahu bahwa putri mereka memilikinya kecuali tes pranatal dilakukan.
Beberapa kelainan kromosom hanya menyerang anak laki-laki. Salah satunya disebut XYY. Laki-laki normal memiliki dua kromosom Y, sedangkan anak laki-laki dengan XYY memiliki kromosom Y ekstra. Orang-orang ini menunjukkan perkembangan normal, dan orang tua mereka mungkin tidak tahu bahwa anak laki-laki mereka memiliki kelainan kromosom kecuali jika hal itu muncul selama pengujian prenatal.