Farmakogenetika adalah bidang ilmu yang menjanjikan di mana jenis dan variasi gen dipelajari untuk menentukan kemungkinan reaksi merugikan atau respons positif terhadap perawatan farmasi atau obat. Penelitian ini biasanya berhubungan langsung dengan bidang lain yang disebut farmakogenomik, yaitu pengembangan obat berdasarkan variasi gen tertentu. Ada begitu banyak interaksi antara dua bidang penyelidikan ilmiah ini sehingga mereka sering disatukan atau istilah masing-masing dipertukarkan dengan yang lain. Apakah farmakogenetika atau farmakogenomik disebutkan, kegembiraan yang cukup besar dihasilkan karena kedua bidang ilmiah menunjukkan jalan menuju perawatan obat yang lebih efektif.
Ada banyak orang yang dapat berhubungan dengan pengalaman mencoba obat yang dikatakan dapat mengobati kondisi tertentu dan memiliki respons yang sangat merugikan terhadapnya atau tidak meresponsnya sama sekali. Siapa pun yang pernah menggunakan antidepresan mungkin harus mencoba beberapa obat ini sebelum menemukan obat yang bekerja atau tidak menyebabkan efek samping yang tidak diinginkan. Banyak obat-obatan dari berbagai jenis dapat memiliki efek samping yang sangat berisiko yang jarang terjadi, tetapi dokter jelas ingin menghindarinya. Ide dasar di balik farmakogenetika adalah bahwa variasi gen mungkin memegang kunci untuk memprediksi kemungkinan respons yang menguntungkan, negatif atau tidak sama sekali, dan dengan demikian mengevaluasi variasi tersebut dapat mengarah pada penentuan obat mana yang akan diresepkan untuk orang.
Dalam istilah yang paling sederhana, dalam farmakogenetika, peneliti mungkin menemukan bahwa variasi gen X membuat orang lebih mungkin mengalami ruam serius saat mereka minum obat. Alih-alih hanya meresepkan obat itu tanpa pandang bulu, dengan pengetahuan ini, dokter pertama-tama dapat melakukan tes genetik untuk menentukan apakah seseorang memiliki variasi X. Jika ditemukan, dokter dapat meresepkan obat lain yang akan mencegah ruam berkembang atau mereka dapat mencari obat lain yang tidak menyebabkan reaksi ini.
Sampai saat ini, belum banyak aplikasi farmakogenetik yang tersebar luas. Beberapa obat telah dianalisis terhadap gen yang tampaknya mempengaruhi hasil mereka, dan ini telah membantu untuk menyesuaikan terapi obat dengan lebih baik dalam kasus terbatas untuk kondisi seperti HIV, hepatitis C dan kanker payudara. Studi ini hanya berlaku untuk sejumlah kecil obat, dan tidak untuk semua obat yang mengobati kondisi ini.
Sisi lain dari penelitian farmakogenetik adalah farmakogenomik. Alih-alih mempelajari reaksi variasi gen terhadap obat yang tersedia, farmakogenomik mencoba menerapkan informasi tentang variasi genetik untuk pengembangan obat baru. Harapannya adalah pengembangan pengobatan personal berbasis gen yang pada akhirnya akan menargetkan penyakit dengan paling akurat untuk orang-orang dengan tipe genetik tertentu.
Orang-orang melihat dengan penuh harapan baik farmakogenetik maupun farmakogenomik karena seringkali ada lebih banyak efek samping atau ketidakefektifan obat daripada yang diketahui. Beberapa orang memiliki reaksi merugikan yang tidak dapat dijelaskan, dan jika variasi gen menjadi cara untuk menjelaskan hal ini, hal itu dapat menghemat waktu, kondisi medis yang berbahaya, dan uang. Diperkirakan kedua bidang penelitian ini akan menjadi semakin penting dan dimanfaatkan oleh perusahaan obat, dokter, dan pasien di masa depan.