Di dalam nukleus, gen adalah bagian DNA yang mengkode protein tertentu di dalam sel. Ini disebut sebagai kode genetik. Semua DNA tidak termasuk sebagai bagian dari kode genetik. Ada panjang DNA, yang disebut intron, yang tidak mengkode protein. Bagian-bagian DNA yang membentuk kode genetik disebut ekson.
Untuk membuat protein dari DNA, dua proses terpisah terjadi di dalam sel. Pertama, transkripsi menciptakan RNA dari DNA. Ini kemudian diikuti dengan translasi, yang menghasilkan protein berdasarkan RNA yang dibuat sebelumnya. Transkripsi terjadi di dalam nukleus dan translasi terjadi di dalam sitoplasma sel.
Selama transkripsi, tiga jenis RNA diproduksi, berdasarkan DNA di dalam nukleus. Masing-masing memiliki peran khusus dalam penerjemahan. Messenger RNA, atau mRNA, menyediakan kode untuk membangun protein. RNA ribosom, juga disebut rRNA, digunakan untuk membuat ribosom, tempat translasi berlangsung. Transfer RNA, atau tRNA, membawa asam amino, bahan penyusun protein, ke ribosom untuk membuat untaian protein.
Keberadaan ekson dan intron awalnya ditemukan pada tahun 1977 oleh Phillip A. Sharp, seorang ilmuwan di MIT. Dia menemukan bahwa mRNA fungsional yang dihasilkan hanya sekitar sepertiga dari panjang yang diharapkan berdasarkan DNA. Dia menemukan bahwa daerah besar telah dihapus dari mRNA setelah transkripsi untuk membuatnya berfungsi. Ini terjadi di dalam nukleus, sebelum mRNA dilepaskan ke dalam sel untuk melakukan translasi.
Penghapusan intron melibatkan setidaknya empat jenis partikel ribonukleoprotein nuklir kecil yang berbeda, atau snRNPs. snRNPs mengenali urutan spesifik RNA pada batas antara intron dan ekson. Ketika snRNPs telah terikat pada RNA, mereka memutuskan ikatan antara ekson dan intron dan intron hanyut. SnRNP yang berbeda kemudian menyambungkan dua ekson yang tersisa menjadi satu. Ini terjadi di sepanjang untai RNA untuk menghasilkan mRNA fungsional.
Ekson dinamakan demikian karena mereka bertahan dari proses penghilangan ini dan kemudian diekspresikan, atau digunakan untuk menghasilkan protein di dalam sel. Intron mengandung bagian RNA yang dihilangkan. Masing-masing ekson tidak selalu sama dengan satu gen, dan intron dapat terjadi di dalam gen dan juga di antara mereka. Ini berarti bahwa menghilangkan intron sangat penting untuk memastikan urutan yang benar termasuk dalam gen. Kesalahan basa tunggal selama pemindahan dapat berarti bahwa ekson yang dihasilkan tidak dapat diekspresikan, atau digunakan untuk membuat protein yang dibutuhkan oleh sel.