Asam deoksiribonukleat, atau DNA, mengandung dasar untuk kode genetik. Gen adalah bagian dari DNA yang mengkode karakteristik tertentu dari suatu organisme. Tidak semua bagian gen sebenarnya merupakan bagian dari kode genetik. Ada bagian DNA yang tidak mengkode apa pun, yang disebut intron.
Kode genetik suatu organisme ditentukan oleh urutan nukleotida yang membentuk DNA-nya. Triplet nukleotida mengkode asam amino spesifik, yang merupakan bahan penyusun protein. Urutan asam amino menentukan protein mana yang harus dibentuk di dalam sel. Ini pada gilirannya menentukan struktur dan fungsi sel.
Untuk protein yang akan dibuat dari DNA, dua proses dilakukan. Pertama, seluruh untai DNA ditranskripsi menjadi messenger RNA, atau mRNA. Pada titik ini, intron, atau bagian yang tidak perlu dari molekul DNA, termasuk dalam molekul mRNA, yang disebut transkrip primer. Molekul mRNA ini tidak berfungsi dan harus mengalami perubahan lebih lanjut sebelum dapat diterjemahkan menjadi protein.
Sebelum meninggalkan nukleus, sebagian besar transkrip primer dihilangkan. Seringkali sebanyak dua pertiga dari molekul asli dipotong sebelum hasil molekul mRNA fungsional. Bagian mRNA yang bertahan dari proses penghilangan disebut ekson karena diekspresikan. Bagian dari gen yang sesuai dengan mRNA fungsional ini juga disebut ekson. Setiap bagian intervensi dari transkrip primer yang dipotong dari molekul, dan daerah gen yang sesuai, adalah sebuah intron.
Menghapus setiap intron dari gen bisa menjadi tugas yang berat. Beberapa gen memiliki 50 atau lebih intron di seluruh urutannya. Satu kesalahan tunggal dapat menyebabkan mRNA tidak berfungsi. Ini adalah tugas partikel ribonukleoprotein nuklir kecil (snRNPs) untuk menghilangkan intron dari dalam urutan genetik. Setidaknya empat snRNP yang berbeda berperan dalam penyambungan intron dari transkrip utama.
Banyak percobaan telah menunjukkan bahwa, meskipun mereka dihilangkan di awal proses, intron diperlukan untuk membuat molekul RNA yang berfungsi. Penelitian telah menunjukkan bahwa mRNA ditranskripsi dari gen yang dibuat secara artifisial untuk kekurangan intron sering gagal meninggalkan nukleus. Studi lain menemukan bahwa mRNA dengan beberapa intron utuh berhasil lolos ke sitoplasma.
Fungsi sebenarnya dari intron tidak jelas. Intron tampaknya menyediakan fungsi pengaturan untuk proses transkripsi. Diperkirakan bahwa kepentingan utama mereka adalah dalam menyediakan cara bagi gen untuk berevolusi tanpa harus bergantung pada mutasi.