Ekspresi gen adalah proses bagaimana gen bekerja di dalam sel. Para peneliti mempelajari ekspresi gen untuk melihat hubungan antara perbedaan kecil individu dalam DNA dan respons yang berbeda terhadap obat-obatan, atau risiko penyakit. Ekspresi gen telah menjadi fokus utama penelitian farmasi. Obesitas dan risiko penyakit jantung adalah dua contoh topik yang menjadi fokus penting penelitian.
Setiap sel mengandung DNA dan gen dalam nukleusnya. Gen adalah instruksi khusus untuk sel yang membuat setiap orang dan organisme unik. Sel mengandung banyak gen, dan tidak semuanya aktif. Di dalam sel mana pun, beberapa gen akan “aktif” atau “mati”. Ketika gen “aktif”, itu membuat protein atau produk RNA dan mempengaruhi fungsi organisme dalam beberapa cara. Jika sebuah gen “aktif”, para ilmuwan menganggap gen tersebut sedang diekspresikan.
Keadaan “hidup” dan “mati” dari semua gen sel disebut profil ekspresi gennya. Setiap sel memiliki profil ekspresi gen yang unik. Metode penelitian yang disebut profil ekspresi gen dapat mengidentifikasi gen mana dalam sampel sel atau jaringan yang “aktif” atau “mati”. Kemudian, profil ekspresi digunakan untuk memberi tahu peneliti gen mana yang berperan dalam kondisi yang diteliti.
Misalnya, para ilmuwan mungkin menggunakan ekspresi gen untuk mempelajari obesitas. Para ilmuwan bekerja untuk melihat apakah mereka dapat menemukan pola perbedaan genetik kecil antara orang yang mengalami obesitas dan mereka yang memiliki berat badan normal, dengan mengontrol faktor lingkungan seperti diet dan olahraga. Jika mereka dapat mengetahui pola-pola ini, itu bisa mengarah pada obat-obatan yang membantu mengendalikan obesitas.
Mereka mungkin melakukan ini dengan merancang sebuah penelitian yang membandingkan ekspresi gen untuk kelompok individu yang mengalami obesitas dan berat badan normal tetapi memiliki tinggi badan, kebiasaan olahraga, dan diet yang sama. Membandingkan ekspresi gen antara kedua kelompok ini dapat mengidentifikasi gen mana yang terlibat dalam obesitas. Setelah gen-gen ini diidentifikasi, para peneliti dapat mengembangkan tes diagnostik untuk kecenderungan genetik, dan obat-obatan untuk mengobati atau mencegah obesitas. Obat-obatan ini dapat bekerja baik dengan menghambat gen yang terlibat dalam obesitas agar tidak bekerja, atau dengan berinteraksi dengan DNA dalam sel dan jaringan untuk menghidupkan atau mematikan gen yang berbeda.