Displasia ektodermal hipohidrotik, atau displasia ektodermal anhidrotik, mengacu pada sekelompok kelainan bawaan langka yang biasanya menyebabkan perkembangan rambut, kulit, kelenjar keringat, dan gigi prenatal yang abnormal. Organ tubuh dan jaringan kerangka mungkin juga terpengaruh. Anomali ini terutama mempengaruhi bayi laki-laki, tetapi perempuan juga dapat mewarisi kelainan tersebut. Para peneliti umumnya mengklasifikasikan sindrom tersebut sebagai autosomal dominan, autosomal resesif, atau terkait-X. Sindrom Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens dan sindrom Rapp-Hodgkin termasuk dalam kumpulan besar kondisi ini.
Gejala bervariasi tergantung pada apakah gangguan tersebut terkait seks atau autosomal; varietas terpaut seks biasanya menyajikan sifat-sifat yang lebih parah. Selain cacat fisik yang jelas, ciri umum kelenjar kulit yang hilang atau tidak berfungsi menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk menghidrasi kulit atau membentuk keringat. Anak-anak ini mudah terkena hipertermia dan harus menggunakan metode pendinginan eksternal untuk mencegah kerusakan multi-organ.
Anak-anak yang lahir dengan bentuk displasia ektodermal hipohidrotik yang dikenal sebagai sindrom Christ-Siemens-Touraine umumnya memiliki rambut pirang pendek yang rapuh, halus, dan biasanya jarang. Kulit mereka yang kering dan halus mengkilat berwarna putih keabu-abuan dan seringkali tidak memiliki atau mengandung kelenjar minyak dan keringat yang tidak berfungsi. Ketika bayi-bayi ini mulai tumbuh gigi, mereka juga jarang dan bentuknya tidak sempurna. Sindrom ini biasanya menghasilkan fitur wajah yang berbeda, yang meliputi telinga yang cacat, hidung yang dijembatani pelana datar, dahi yang menonjol dan bibir yang menebal. Anak laki-laki khususnya mungkin bertubuh kecil dan tampak feminin.
Gangguan displasia ektodermal hipohidrotik yang dikenal sebagai Hermann Werner Siemens terutama menyebabkan kondisi kulit. Anak-anak mengembangkan keratosis pilaris, atau benjolan dan ruam di sekitar folikel rambut, yang menyebabkan bukaan menutup dan membuat kulit tampak seperti merinding. Trauma yang dialami batang rambut saat memaksanya ke permukaan sering mengakibatkan kerusakan dan penampilan yang berubah, karena setiap rambut menjadi agak berumbai. Kelompok rambut berumbai ini menghasilkan tambalan wol. Gangguan ini awalnya mempengaruhi rambut di wajah dan kulit kepala, termasuk alis dan bulu mata, tetapi akhirnya mempengaruhi seluruh permukaan tubuh.
Eksim kulit yang dihasilkan umumnya gatal dan rentan terhadap infeksi, yang biasanya diobati dengan steroid topikal dan antibiotik oral. Jaringan parut yang disebabkan oleh siklus ruam kulit pada akhirnya dapat menyebabkan kebotakan. Anak-anak ini mungkin juga mengalami kelopak mata yang menebal, memiliki kelainan bentuk kornea atau rahang bawah, dan sangat sensitif terhadap sinar matahari.
Rapp Hodgkin adalah genodermatosis dengan karakteristik yang mirip dengan banyak gangguan displasia ektodermal hipohidrotik lainnya, di mana anak-anak biasanya memiliki rambut yang jarang dan tidak memiliki atau memiliki kelenjar kulit yang tidak berfungsi. Selain itu, bayi ini mungkin lahir dengan celah langit-langit yang mempengaruhi langit-langit mulut dan bibir atas. Jari tangan dan kuku kaki juga tumbuh tidak normal, dan anak-anak secara keseluruhan biasanya mengalami pertumbuhan fisik yang terhambat.