Kekurangan myostatin mengacu pada kondisi pertumbuhan abnormal di mana myostatin, protein yang bertanggung jawab untuk mengendalikan pertumbuhan otot, hilang dari tubuh atau telah dinonaktifkan. Tanpa protein myostatin yang berfungsi penuh di dalam tubuh, otot bebas tumbuh tanpa batasan. Oleh karena itu, ini mengarah pada keadaan hipertrofi otot, di mana otot-otot tubuh tumbuh ke ukuran yang tidak normal.
Sebuah gen yang disebut MSTN mengontrol produksi dan aktivasi myostatin. Setiap sel dalam tubuh memiliki dua contoh gen ini. Sedikitnya satu mutasi dalam satu contoh gen dapat menyebabkan defisiensi myostatin dengan mengganggu cara tubuh memproduksi atau menggunakan myostatin. Jika kedua contoh gen MSTN di setiap sel bermutasi, maka hipertrofi otot biasanya lebih parah.
Mutasi pada gen MSTN dapat menyebabkan defisiensi myostatin dalam satu dari dua cara. Dalam beberapa kasus, instruksi mengenai produksi myostatin menjadi sama-sama bermutasi atau rusak, menyebabkan sel-sel dalam tubuh menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali myostatin. Di lain waktu, instruksi mengenai penggunaan myostatin yang tepat menjadi rusak. Dalam hal ini, mungkin ada banyak protein myostatin yang tersedia di dalam sel, tetapi mereka hanya berdiam diri karena mereka tidak diperintahkan oleh tubuh untuk melakukan apa pun.
Pada tahun 2010, tidak ada pengobatan klinis untuk defisiensi myostatin. Studi kasus pada hewan seperti tikus dan sapi telah mengungkapkan bahwa pertumbuhan otot akibat kekurangan myostatin tidak pernah melebihi 40 persen. Fungsi myostatin pada manusia sama seperti pada hewan, jadi defisiensi myostatin tidak berakibat fatal. Hanya sebagian kecil dari orang-orang populer yang menderita kekurangan myostatin. Ini termasuk bayi dan beberapa binaragawan profesional terpilih.
Meskipun kekurangan myostatin adalah kondisi yang tidak diinginkan dengan sendirinya, para peneliti berharap dapat menggunakan ilmu di baliknya untuk menyembuhkan distrofi otot suatu hari nanti. Dengan menyuntikkan zat penghambat myostatin ke dalam tubuh, diharapkan otot-otot distrofi otot yang melemah akan tumbuh ke ukuran normal. Namun, ada kekhawatiran bahwa solusi semacam itu pasti dapat menyebabkan penyakit ini semakin parah di masa depan.
Pada saat yang sama, ide menggunakan penghambat myostatin untuk meningkatkan pertumbuhan otot pada binaragawan juga telah dipertimbangkan. Setiap kemungkinan seperti itu, bagaimanapun, memerlukan pengujian intensif oleh FDA sebelum dirilis ke pasar arus utama. Itu juga bisa menghadapi regulasi oleh badan pengatur industri binaraga yang kompetitif.