Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang Tipe 2?

Atrofi otot tulang belakang tipe 2 adalah penyakit genetik yang menyebabkan pengecilan otot dan masalah koordinasi pada bayi. Mutasi genetik mempengaruhi produksi jenis protein tertentu yang dibutuhkan sel saraf tulang belakang untuk bertahan hidup. Saat neuron mati, otot di bahu, lengan, dan kaki menjadi semakin lemah. Anak-anak dengan gangguan ini biasanya tidak dapat berdiri atau menggunakan lengan mereka tanpa bantuan. Saat ini tidak ada obat untuk atrofi otot tulang belakang tipe 2, tetapi perangkat penguat, operasi, terapi fisik, dan dukungan dari anggota keluarga dapat membantu pasien mencapai tingkat kemandirian dalam hidup mereka.

Kebanyakan dokter mengenali tiga atau empat jenis atrofi otot tulang belakang, dan pasien dikategorikan berdasarkan usia pada saat timbulnya penyakit dan tingkat keparahan gejala mereka. Tipe 2 umumnya muncul ketika bayi berusia antara enam dan 18 bulan. Ini adalah kelainan resesif autosomal yang langka, dan kedua orang tua harus menjadi pembawa gen bermutasi tertentu untuk menularkan penyakit kepada keturunannya. Gen yang rusak gagal menghasilkan protein neuron motorik (SMNs) yang berfungsi untuk bertahan hidup di sumsum tulang belakang. Neuron di tulang belakang yang mengontrol otot volunter dengan cepat merosot tanpa tingkat SMN yang cukup.

Atrofi otot tulang belakang tipe 2 memiliki efek terbesar pada otot besar di punggung, bahu, lengan, dan kaki. Anak-anak dengan gangguan ini biasanya tidak dapat duduk tegak tanpa bantuan. Mereka biasanya tidak memiliki kekuatan untuk belajar merangkak atau menahan diri dengan tangan ketika berbaring telungkup. Gangguan ini juga dapat mencegah anak kecil untuk makan sendiri karena kurangnya koordinasi dan kekuatan pada otot lengan. Dalam beberapa kasus, masalah pernapasan serius berkembang karena kelemahan di dada, tenggorokan, dan mulut.

Dokter biasanya dapat mendiagnosis atrofi otot tulang belakang tipe 2 berdasarkan gejala fisik dan hasil tes darah. Pengujian genetik dari kedua pasien dan orang tuanya dilakukan untuk mengkonfirmasi penyakit. Pemeriksaan yang disebut elektromiografi dapat dilakukan untuk mengukur tingkat keparahan pengecilan otot. Elektromiografi melibatkan pengiriman impuls listrik kecil ke berbagai kelompok otot dan mengukur reaksi mereka.

Perawatan untuk atrofi otot tulang belakang tipe 2 biasanya melibatkan pendekatan multifaset. Anak-anak berusia dua tahun dapat dipasangi penyangga kaki atau kursi roda berdiri untuk membantu mereka mengembangkan beberapa mobilitas. Terapi fisik berupa latihan air dapat membantu memperkuat dan mempertahankan otot yang tersisa. Seiring bertambahnya usia anak-anak, terapi berkelanjutan, kursi roda bertenaga, dan pengaturan pendidikan khusus menawarkan mereka kesempatan untuk pergi ke sekolah. Sebagian besar anak dengan gangguan memiliki kecerdasan normal dan mampu belajar dan bersosialisasi serta teman sebayanya.

Atrofi otot tulang belakang tipe 2 dapat menyebabkan skoliosis di kemudian hari masa kanak-kanak atau remaja. Operasi fusi tulang belakang dapat dipertimbangkan untuk memperbaiki postur pasien dan membuatnya lebih mudah untuk bergerak. Dengan perawatan dan dukungan yang tepat dari orang yang dicintai, kebanyakan orang dengan gangguan ini dapat memiliki kehidupan yang panjang dan produktif.