Amplifikasi gen, juga dikenal sebagai duplikasi gen atau duplikasi kromosom, adalah proses seluler di mana banyak salinan gen diproduksi. Hasilnya adalah amplifikasi fenotipe, atau sifat yang diekspresikan, yang terkait dengan gen. Ini biasanya terjadi karena cacat genetik yang serius dalam sel atau kelompok sel. Amplifikasi gen memiliki implikasi serius terhadap sejarah evolusi serta resistensi obat dalam sel kanker, dan ini menjadi perhatian utama dalam biologi karena banyak alasan tambahan.
Sebagian besar contoh amplifikasi gen terjadi selama kesalahan dalam rekombinasi homolog, ketika dua untai DNA yang sama bertukar informasi genetik. Ini terjadi selama banyak proses genetik, tetapi paling sering terjadi pada meiosis, di mana sel-sel kelamin diproduksi dan direplikasi. Retrotransposon juga berkontribusi pada duplikasi gen; mereka adalah elemen genetik yang mampu menggandakan diri. Gen yang digandakan rentan terhadap mutasi, karena mutasi dari gen yang disalin umumnya tidak mengurangi kesehatan organisme inang.
Sementara pentingnya untuk evolusi diperdebatkan, banyak yang percaya bahwa amplifikasi gen adalah aspek yang sangat penting dari sejarah evolusi. Beberapa bukti menunjukkan bahwa seluruh genom ragi, penjumlahan dari semua informasi genetik ragi, mengalami peristiwa duplikasi gen dalam sejarah yang relatif baru. Tumbuhan cenderung menjalani amplifikasi gen lebih sering daripada hewan. Gandum, misalnya, adalah heksaploid, mengandung enam salinan lengkap genomnya. Ketika gen diperkuat dan sifat diperkuat, sifat yang diperkuat diwarisi oleh keturunan dan diteruskan ke generasi berikutnya; ini adalah pertimbangan yang sangat signifikan dalam evolusi.
Namun, tidak semua amplifikasi gen memiliki arti penting bagi evolusi. Terkadang, sifat yang diperkuat mati dengan organisme tunggal yang mengalami duplikasi gen. Ini terjadi ketika gen diekspresikan secara berlebihan dan sifat yang dikodekannya diekspresikan ke tingkat yang tidak sehat bagi organisme. Itu juga dapat terjadi ketika duplikasi terjadi di sel somatik daripada di sel kelamin. Informasi genetik dalam sel somatik tidak diturunkan kepada keturunannya, sehingga tidak muncul dengan sendirinya pada generasi selanjutnya.
Salah satu aspek amplifikasi gen yang paling banyak diteliti adalah perannya dalam resistensi obat pada beberapa penyakit. Sel kanker, misalnya, sering mengekspresikan resistensi obat yang signifikan karena amplifikasi gen yang mencegah sel kanker menyerap obat kemoterapi secara penuh. Secara khusus, amplifikasi terjadi pada gen yang mengkode protein yang mampu secara selektif memompa bahan keluar dari sel kanker. Protein ini cenderung memompa agen kemoterapi keluar dari sel, secara efektif menetralkan pengobatan dalam banyak kasus.
Karena perannya dalam kesehatan dan ilmu pengetahuan, amplifikasi gen dianggap oleh banyak orang sebagai perhatian utama bidang biologi. Informasi lebih lanjut mengenai topik ini dapat mengarah pada terobosan besar dalam studi tentang asal usul banyak spesies dan banyak sifat yang dimiliki spesies tersebut. Itu juga bisa mengarah pada penyembuhan penyakit utama yang telah merenggut jutaan nyawa: kanker.