Thalassemia adalah kelainan yang mempengaruhi darah. Ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin dalam jumlah rendah, protein yang ditemukan dalam sel darah merah untuk mengangkut oksigen. Jenis kelainan darah ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Dalam banyak kasus thalassemia dapat menyebabkan anemia. Gejala thalassemia dapat bervariasi dari ringan sampai sedang dan beberapa mungkin sejalan dengan gejala klasik anemia.
Hemoglobin terdiri dari dua protein utama, yang dikenal sebagai globin alfa dan globin beta. Cacat pada gen yang digunakan untuk membuat protein ini adalah penyebab paling umum dari talasemia. Jika gen yang digunakan untuk membuat globin alfa bermutasi, jenis talasemia yang dikenal sebagai talasemia alfa dapat terjadi. Demikian pula, jika gen globin beta rusak, kondisinya dapat dikenal sebagai talasemia beta. Ketika seseorang menerima gen yang rusak hanya dari satu orang tua, dia memiliki bentuk talasemia minor; ketika gen disumbangkan oleh kedua orang tua, itu adalah bentuk utama.
Gejala thalassemia mungkin tidak signifikan pada orang dengan bentuk gangguan minor. Faktanya, ketika kondisinya kecil, seseorang mungkin tidak menyadari gangguan tersebut sebelum didiagnosis. Seorang individu dengan bentuk utama talasemia mungkin menunjukkan berbagai gejala. Kelemahan dan gejala klasik kelelahan, seperti energi rendah dan kelelahan dapat menjadi gejala thalassemia. Beberapa orang mungkin menjadi sangat lemah sehingga mereka mungkin mengalami pingsan.
Sesak napas, detak jantung yang cepat dan urin berwarna gelap bisa menjadi gejala tambahan thalassemia. Dalam beberapa kasus, sesak napas dapat dimulai setelah aktivitas ringan. Untuk orang-orang tertentu dengan kelainan darah ini, tidak ada aktivitas yang mungkin diperlukan untuk mengalami sesak napas. Individu dengan detak jantung yang cepat kemungkinan besar akan merasakan gangguan tersebut. Selain itu, gejala urin gelap adalah salah satu gejala yang paling visual.
Beberapa orang mungkin mengalami perubahan warna kulit. Seseorang mungkin mulai memiliki penampilan yang sangat pucat. Dia mungkin juga mengalami menguningnya bagian putih mata dan kulit. Jika ini terjadi, orang tersebut mungkin mengalami penyakit kuning, salah satu gejala thalassemia. Dalam banyak kasus, perubahan kulit yang mencolok ini dapat menyebabkan seseorang mencari perhatian medis, di mana diagnosis talasemia dapat dibuat.
Beberapa anak dengan gangguan ini akan mengalami keterlambatan pertumbuhan. Anak tersebut mungkin secara permanen lebih pendek dari anak-anak lain dalam rentang usianya. Deformitas tulang juga umum terjadi pada bentuk utama talasemia. Paling umum, kelainan bentuk akan berada di wajah. Tes darah dan genetik dapat dilakukan untuk mendiagnosis talasemia dan pengobatan biasanya akan tergantung pada gejala terbesar yang ada.