Ada banyak bentuk distrofi otot yang berbeda, suatu kondisi genetik yang ditandai dengan kelemahan otot yang progresif dan akhirnya pengecilan otot. Mengenali gejala distrofi otot dapat membantu orang mengidentifikasi kondisi pada tahap awal, yang dapat memberi mereka lebih banyak kesempatan untuk perawatan dan intervensi. Terutama pada keluarga dengan riwayat penyakit, penting untuk melihat tanda-tanda peringatan dini, dan mempertimbangkan konseling genetik untuk mendiskusikan implikasi dari riwayat keluarga.
Pada banyak pasien dengan distrofi otot, perkembangan anak usia dini berlangsung secara normal. Namun, saat anak mulai berjalan, tanda-tanda kelemahan otot seperti kelelahan meningkat, kesulitan duduk, kesulitan berjalan, terhuyung-huyung, dan kesulitan berdiri mulai muncul. Pasien juga mungkin mengalami tanda-tanda distrofi otot seperti sering jatuh, kesulitan dalam menghadapi perubahan kemiringan atau medan, dan kelainan gaya berjalan seperti berjalan dengan jari kaki.
Saat distrofi otot berkembang, pasien dapat mengembangkan otot yang membesar, kelopak mata dan wajah terkulai, dan kesulitan bernapas. Pada beberapa pasien, gejala distrofi otot mungkin tidak muncul sampai masa remaja atau dewasa, dan bentuk distrofi otot yang terlibat biasanya ringan. Pasien lain mengalami timbulnya gejala pada usia yang sangat dini pada masa bayi atau bayi. Seiring waktu, pasien mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan mengalami gangguan parah pada persendian yang disebabkan oleh kontraktur (atau pemendekan) pada otot yang mengelilingi persendian, yang menyebabkan penurunan rentang gerak pasien.
Kondisi ini paling sering terlihat pada anak laki-laki, karena merupakan sifat terkait-X. Ciri-ciri terkait-X muncul pada anak laki-laki karena mereka mewarisi salinan gen yang rusak dalam kromosom X mereka, dan kromosom Y tidak memiliki materi genetik untuk mengimbangi gen yang rusak. Wanita dapat menjadi pembawa distrofi otot, tetapi mereka tidak sering mengembangkan kondisi ini karena mereka membutuhkan dua kromosom X yang rusak. Beberapa wanita mengalami gejala ringan distrofi otot ketika mereka adalah pembawa, tergantung pada bentuk apa yang mereka bawa.
Jika gejala distrofi otot diidentifikasi pada anak, dokter dapat menggunakan tes creatine kinase darah sebagai alat diagnostik awal. Jika tes mengungkapkan kelainan, dokter dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk menentukan bentuk distrofi otot yang terlibat, menggunakan informasi ini untuk mengembangkan rekomendasi pengobatan dan rencana jangka panjang untuk pasien. Perawatan yang tepat secara radikal dapat meningkatkan kualitas hidup dan kemandirian pasien, selain berpotensi meningkatkan umur pasien.