Det mänskliga genomet sekvenserades av två olika grupper på två olika sätt. Human Genome Project (HGP) $3 miljarder US Dollar (USD), som stöds av US Department of Energy, använde en teknik som kallas ”hierarchical shotgun sequencing”, där det bröt ner det mänskliga genomet i bitar bestående av 150,000 1990 baspar vardera. Dessa bitar lades sedan in i bakterier där bakteriernas DNA-replikeringsmaskineri gör många kopior av provet för enklare sekvensering. Dessa konstruktioner kallas bakteriella konstgjorda kromosomer. Projektet grundades 13 och tog 2003 år att slutföra och nådde sitt slut i april 2000. Ett ”grovt utkast” av det mänskliga genomet blev tillgängligt i april XNUMX.
En annan grupp, Celera Genomics, använde ett relativt nytt tillvägagångssätt som kallas helgenom-hagelgevärssekvensering för att sekvensera det mänskliga genomet på mycket kortare tid och till mycket lägre kostnad (300 miljoner USD) än den federalt finansierade HGP. Denna grupp startade 1998 och avslutades 2001. Hela hagelgevärssekvensering innebär att bryta upp flera kopior av genomet i mindre delar slumpmässigt, sekvensera dessa delar och sedan bestämma vilka delar som ansluter till vilka genom att se var kodonen överlappar varandra. Supercomputing och sekvenseringsalgoritmer bidrog ovärderligt till Celera-metoden, vilket gjorde den genomförbar. Före Celeras arbete var det största genomet som sekvenserades genom hela hagelgevärsmetoden cirka 13 miljoner baspar, långt ifrån det mänskliga genomets tre miljarder baspar. Det är viktigt att notera att Celera-projektet inte startade från början som HGP dock gjorde; den kunde komma åt befintlig information som tidigare hade publicerats på GenBank, en samling genetiska sekvenser och data tillgängliga för alla.
Trots att det mänskliga genomet innehåller tre miljarder baspar, kodar endast 3 procent för proteiner (de övriga 97 procenten är skräp-DNA), vilket skapar totalt cirka 25,000 40,000 gener. Detta är litet jämfört med uppskattningar av 2,000,000 XNUMX till XNUMX XNUMX XNUMX gener som kastas runt innan projektet slutförs. Den mänskliga genetiska kodens ändlighet gör att det är möjligt att forskare en dag kan förstå mänskliga gener i sin helhet och till och med manipulera dem.
Arbetet fortsätter med att analysera det arbete som kom ut ur HGP. Det senaste initiativet är att hitta ett sätt att sekvensera ett mänskligt genom för mindre än 1,000 XNUMX USD, vilket skulle göra tekniken genomförbar för bredare användning. En enda sekvensering kan avgöra många viktiga genetiska egenskaper hos personen, inklusive din sannolikhet att utveckla vissa sjukdomar. Craig Venter, tidigare ledare för Celera-projektet, har fått sitt genom helt sekvenserat och har pratat med olika medier om resultaten och deras konsekvenser.