Vad är Jacobs syndrom?

Jacobs syndrom är en genetisk störning som resulterar i att manliga barn har en extra Y-kromosom. Inte att förväxla med XXY-kromosomen som orsakar sterilitet hos män, detta tillstånd resulterar vanligtvis inte i några större fysiska avvikelser. Även känd som 47,XYY, män med Jacobs syndrom växer dock till att bli längre än de flesta män utan detta tillstånd.

Normala människor har totalt 46 kromosomer per cell. Av dessa 46 kromosomer är två X- och Y-kromosomerna, som avgör om en person kommer att födas till kvinna eller man. De som får två X-kromosomer är födda kvinnor, medan de som är födda med en X- och en Y-kromosom är födda manliga. Individer med Jacobs syndrom har dock en 47:e kromosom, som är en extra kopia av Y-kromosomen.

Det finns ingen känd orsak till Jacobs syndrom. Forskning visar att denna anomali sker slumpmässigt och inte verkar vara en ärftlig egenskap. Även om det inte heller verkar finnas några större fysiska avvikelser hos män med detta syndrom, verkar det finnas andra skillnader mellan pojkar med detta tillstånd och de som inte är födda med en ytterligare Y-kromosom. I första hand inkluderar dessa skillnader inlärningssvårigheter, försenad motorisk utveckling, talförseningar, beteendeproblem och handskakningar.

Vid födseln inser föräldrar och vårdnadshavare inga onormala symtom förknippade med Jacobs syndrom. Pojkar med detta tillstånd visar tecken på att känslomässig mognad är långsammare än normalt, samt att de är något mer fysiskt aktiva än andra. Vid förskoleåldern kan vissa mindre inlärningsförseningar samt talförseningar noteras, men dessa utgör vanligtvis inte någon större störning i en pojkes inlärning eller övergripande mognad.

Fysiskt tycks pojkar med detta tillstånd mogna i samma takt som andra pojkar i deras åldersgrupp. Den enda anmärkningsvärda skillnaden är att pojkar med en extra Y-kromosom tenderar att växa längre än genomsnittet, men inte onormalt. Män med detta syndrom går vidare till puberteten i samma takt som andra pojkar, är fertila och uppvisar inga hormonella skillnader från andra pojkar och unga män i deras ålder.

Mentalt och känslomässigt visar pojkar med Jacobs syndrom en mycket liten risk att utveckla mentala och sociala problem, men bara om de inte föds upp i kärleksfulla och stödjande miljöer. Forskning visar att män med en extra Y-kromosom som föds upp i fattiga miljöer där stimulans och kärlek saknas visar en något ökad risk att utveckla missanpassade beteenden än andra syskon i samma hem. Vid ett tillfälle i historien var detta tillstånd allmänt förknippat med kriminellt beteende, men samtida forskning har visat att detta helt enkelt inte är sant.