Ärftlig ataxi är den form av ataxi som orsakas av det genetiska arvet av muterade gener. Det finns mer än 70 typer av ärftliga ataxier, inklusive både autosomal recessiv och autosomal dominant ataxi, och kan påverka alla delar av kroppen. Varje enskild ataxi kategoriseras efter sin specifika genetiska mutation.
En generell definition av ärftlig ataxi är att det är ett tillstånd som orsakar gradvis skada på ryggmärgen och lillhjärnan. De muterade generna tillåter inte korrekt tillväxt och utveckling av nervsystemet och hjärnan. Med tiden leder detta till skadan som är ansvarig för symtom på ataxi.
Ataxi är ett tillstånd som leder till förlust av muskelkontroll och fysisk koordination. Det kan påverka hela kroppen inklusive armar, ben, mun och ögon. När dessa områden påverkas kan problem med grundläggande funktioner uppstå, som att prata, gå och till och med svälja. Ärftlig ataxi har neurologiska symtom som inte dyker upp plötsligt, utan snarare under många år. När tillståndet fortskrider kommer symtomen som upplevs att bli mer allvarliga, vilket leder till förlamning och rullstolsberoende.
Ärftlig ataxi är resultatet av mutationer av vissa gener som en person ärver från en eller båda föräldrarna. Alla typer av ärftliga ataxier faller i en av två grupper. Autosomal recessiv ataxi är när genetiska mutationer överförs från båda föräldrarna. Autosomal dominant ataxi är när endast en förälder passerar mutation.
Friedreichs ataxi och ataxi-telangiektasi är två typer av autosomal recessiv ataxi. I fall av Friedreichs ataxi börjar symtomen när som helst mellan fem och 20 års ålder. Symtom på ataxi-telangiektasi börjar å andra sidan under spädbarnsåldern eller före fem års ålder.
Två typer av autosomal dominant ataxi är spinocerebellär och episodisk ataxi. Symtom på spinocerebellär ataxi börjar vid 30 till 40 års ålder. Episodisk ataxi är mer sällsynt med symtom som uppträder under tonåren, och det finns tidsperioder där inga symtom kommer att uppstå.
Genetisk testning kommer att göras om ataxi misstänks för att fastställa typen av ataxi baserat på den specifika muterade genen. En lumbalpunktion utförs vanligtvis för att testa cerebrospinalvätska. Magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortopografi (CT) skanningar kan göras för att kontrollera hjärnavvikelser.
Behandlingen av ärftlig ataxi är symtomatisk vård. Ataxi kan inte botas, men de symtom som upplevs kan hanteras för att undvika extrema obehag. Flera olika typer av läkare kommer att arbeta för att hjälpa patienter att hantera symtom, inklusive en neurolog, arbetsterapeut och logoped.