VATER syndrom är en akronym som beskriver en konstellation av fosterskador som drabbar 16 av var 100,000 XNUMX levande födda. Det tros vara associerat med en genetisk mutation, men den exakta genen som är ansvarig är ännu okänd. För att klassificeras med VATER-syndrom måste bebisar ha minst tre av följande egenskaper: vertebrala anomalier, anal atresi, kardiovaskulära anomalier, trakeoesofageal fistel, esofageal atresi, njur- och/eller radiella anomalier och extremitetsdefekter. Många av defekterna kan korrigeras kirurgiskt; Spädbarn med detta tillstånd fortsätter ofta att utvecklas normalt.
Cirka 70 % av barn med VATER-syndrom har någon typ av ryggradsdefekt. Defekten kan innefatta mindre än normalt eller halvformad kota. Vertebrala anomalier är inte livshotande, men skapar en ökad risk för en typ av ryggradskurvatur som kallas skolios.
Anal atresi är en fosterskada där anus är operforerad och kroppsavfall inte kan drivas ut. Detta tillstånd kräver operation nästan omedelbart. Ett fåtal operationer kan behövas för att koppla ihop tarmen och analkanalen korrekt. Mer än hälften av alla barn som föds med VATER-syndrom har anal atresi.
Så många som 75 % av barnen med VATER-syndrom har medfödd hjärtsjukdom. Tetralogi av Fallot, förmaksseptumdefekter och ventrikulära septumdefekter är de vanligaste problemen. Spädbarn med VATER-syndrom har ibland truncus arteriosus eller transposition av de stora artärerna.
Esofageal atresi med trakeoesofageal fistel drabbar 70 % av spädbarn med detta syndrom. Vid esofagusatresi är matstrupen oöppnad och maten kan inte passera in i magsäcken. En trakeesofageal fistel hänvisar till ett hål mellan luftstrupen och matstrupen. Cirka 33 % av barnen med trakeesofageal fistel har också medfödd hjärtsjukdom.
Navelsträngen innehåller normalt två artärer och en ven. Vid VATER-syndrom har cirka 35 % av spädbarnen navelsträngar med endast en artär och en ven. Detta kan indikera njur- eller njurproblem eller andra urologiska problem. Ibland är njurarna ofullständigt bildade eller urinen kan inte passera ut ur kroppen. Om det inte åtgärdas kan njursvikt uppstå i tidig ålder.
Radiell aplasi, där radiebenet i underarmen saknas, sammansmälta fingrar, extra fingrar eller en förskjuten tumme förekommer i så många som 70 % av alla födslar med VATER-syndrom. Om bara en lem är påverkad är chansen stor att njuren på samma sida av kroppen också har en defekt. Om båda extremiteterna har en defekt kan båda njurarna påverkas.
De flesta av defekterna kan korrigeras med operation antingen direkt efter födseln eller under de första levnadsåren. Dessa barn föds ofta små och har svårt att gå upp i vikt; När de medfödda anomalierna väl är korrigerade växer de upp för att leva normala, produktiva liv. Även om forskare tror att detta tillstånd har en genetisk koppling, har familjer sällan mer än ett barn med denna medfödda defekt.