Sindrom VATER adalah akronim yang menggambarkan konstelasi cacat lahir yang menyerang 16 dari setiap 100,000 kelahiran hidup. Diperkirakan terkait dengan mutasi genetik, tetapi gen yang tepat bertanggung jawab belum diketahui. Untuk diklasifikasikan dengan sindrom VATER, bayi harus memiliki setidaknya tiga karakteristik berikut: anomali vertebral, atresia anal, anomali kardiovaskular, fistula trakeoesofageal, atresia esofagus, anomali ginjal dan/atau radial, dan cacat ekstremitas. Banyak dari cacat dapat diperbaiki melalui pembedahan; bayi dengan kondisi ini sering berkembang secara normal.
Sekitar 70% bayi dengan sindrom VATER memiliki beberapa jenis cacat tulang belakang. Cacat mungkin termasuk vertebra yang lebih kecil dari normal atau setengah terbentuk. Anomali vertebra tidak mengancam jiwa, tetapi menciptakan peningkatan risiko untuk jenis kelengkungan tulang belakang yang disebut skoliosis.
Atresia ani adalah cacat lahir di mana anus tidak berlubang dan kotoran tubuh tidak dapat dikeluarkan. Kondisi ini membutuhkan pembedahan segera. Beberapa operasi mungkin diperlukan untuk menghubungkan usus dan saluran anus dengan benar. Lebih dari separuh bayi yang lahir dengan sindrom VATER mengalami atresia anal.
Sebanyak 75% bayi dengan sindrom VATER memiliki penyakit jantung bawaan. Tetralogi Fallot, defek septum atrium, dan defek septum ventrikel adalah masalah yang paling sering terlihat. Bayi dengan sindrom VATER terkadang memiliki trunkus arteriosus atau transposisi arteri utama.
Atresia esofagus dengan fistula trakeoesofageal menimpa 70% bayi dengan sindrom ini. Pada atresia esofagus, kerongkongan tidak terbuka dan makanan tidak bisa masuk ke lambung. Fistula trakeoesofageal mengacu pada lubang antara trakea dan kerongkongan. Sekitar 33% bayi dengan fistula trakeoesofageal juga memiliki penyakit jantung bawaan.
Tali pusat biasanya berisi dua arteri dan satu vena. Pada sindrom VATER, sekitar 35% bayi memiliki tali pusat dengan hanya satu arteri dan satu vena. Ini dapat mengindikasikan masalah ginjal, atau ginjal, atau masalah urologis lainnya. Terkadang ginjal tidak terbentuk secara sempurna atau urin tidak dapat keluar dari tubuh. Jika tidak dikoreksi, gagal ginjal dapat terjadi pada usia dini.
Aplasia radial, di mana tulang radius lengan bawah hilang, jari-jari menyatu, jari ekstra, atau ibu jari yang bergeser terjadi pada 70% dari semua kelahiran sindrom VATER. Jika hanya satu anggota tubuh yang terpengaruh, ada kemungkinan besar ginjal di sisi tubuh yang sama juga akan mengalami cacat. Jika kedua anggota badan memiliki cacat, kedua ginjal mungkin terkena dampak.
Sebagian besar cacat dapat diperbaiki dengan pembedahan baik segera setelah lahir atau selama beberapa tahun pertama kehidupan. Bayi-bayi ini sering lahir kecil dan mengalami kesulitan menambah berat badan; setelah anomali kongenital dikoreksi, bagaimanapun, mereka tumbuh untuk menjalani kehidupan yang normal dan produktif. Meskipun para peneliti percaya bahwa kondisi ini memiliki hubungan genetik, keluarga jarang memiliki lebih dari satu anak dengan cacat bawaan ini.