Abdallat Davis Farrages syndrom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som först identifierades och beskrevs 1980. Det kännetecknas av pigmentering oregelbundenheter i huden och problem med nervsystemet. Tillståndet är uppkallat efter det team av medicinsk personal som först skrev upp det och beskrev syndromets utseende i en familj från Jordanien. Det manifesterade sig i två bröder och en syster som var barn till första kusiner som hade gift sig, vilket tyder på en stark genetisk koppling, och senare tester visade verkligen att tillståndet är genetiskt till sin natur.
Detta tillstånd är en recessiv egenskap, vilket innebär att för att manifestera symtom måste någon ärva en gen för Abdallat Davis Farrages syndrom från båda föräldrarna. Det är också autosomalt, inte kopplat till någon av generna som bestämmer kön, så det kan manifestera sig hos både män och kvinnor. Människor med bara en gen är bärare, och de uppvisar vanligtvis inga symtom; i händelse av att någon ärver båda generna brukar symtomen uppstå före ett års ålder.
En mängd symtom är förknippade med Abdallat Davis Farrages syndrom, men det klassificeras i grunden som en form av phakomatos, vilket betyder att det är en sjukdom i centrala nervsystemet som åtföljs av hudavvikelser. Det är också känt som ”neurokutant syndrom, Abdallat-typ”, och refererar till de neurologiska och hudproblem som är förknippade med patienter som har ärvt båda generna för syndromet.
Hudproblemen i samband med detta tillstånd inkluderar albinism, fläckar eller oregelbunden pigmentering på huden och ökad fräknar. Många patienter uppvisar också ovanlig hårfärg, som en del av albinismen. De centrala nervsystemets problem hos patienter med Abdallat Davis Farrage syndrom får dem att uppleva extrem försämring i sina extremiteter, inklusive svaghet i armar och ben som kallas spastisk parapares, och de tenderar att ha en bristande känslighet för smärta, vilket kan vara problematiskt. De flesta upplever perifer neuropati, en långsam och stadig degeneration av sina perifera nerver.
Ännu finns det ingen behandling för Abdallat Davis Farrages syndrom. Vården av patienter fokuserar vanligtvis på att de ska känna sig bekväma och att de ska kunna leva så normalt som möjligt. Liksom andra recessiva egenskaper kan tillståndet föras ut genom blandäktenskap inom en utökad familj. Många nationer förbjuder specifikt sådana äktenskap av just denna anledning, och i regioner där äktenskap inom familjen inte är förbjudet, kanske folk vill tänka noga över konsekvenserna av ett kusinäktenskap, eftersom det avsevärt ökar risken för att överföra farliga genetiska egenskaper.