Sindrom Abdallat Davis Farrage adalah kondisi genetik yang sangat langka yang pertama kali diidentifikasi dan dijelaskan pada tahun 1980. Hal ini ditandai dengan ketidakteraturan pigmentasi pada kulit dan masalah sistem saraf. Kondisi ini dinamai tim profesional medis yang pertama kali menulisnya, menggambarkan munculnya sindrom dalam sebuah keluarga dari Yordania. Itu terwujud dalam dua saudara lelaki dan perempuan yang merupakan anak dari sepupu pertama yang telah menikah, menunjukkan hubungan genetik yang kuat, dan pengujian kemudian memang mengungkapkan bahwa kondisi tersebut bersifat genetik.
Kondisi ini merupakan sifat resesif, artinya untuk mewujudkan gejala, seseorang harus mewarisi gen sindrom Abdallat Davis Farrage dari kedua orang tuanya. Itu juga autosomal, tidak terkait dengan salah satu gen yang menentukan jenis kelamin, sehingga dapat bermanifestasi pada pria dan wanita. Orang dengan hanya satu gen adalah pembawa, dan mereka biasanya tidak menunjukkan gejala; jika seseorang mewarisi kedua gen, gejala biasanya muncul sebelum usia satu tahun.
Banyak gejala yang terkait dengan sindrom Abdallat Davis Farrage, tetapi pada dasarnya diklasifikasikan sebagai bentuk phakomatosis, yang berarti bahwa itu adalah penyakit sistem saraf pusat yang disertai dengan kelainan kulit. Ini juga dikenal sebagai “sindrom neurokutaneus, tipe Abdallat,” mengacu pada masalah neurologis dan kulit yang terkait dengan pasien yang mewarisi kedua gen untuk sindrom tersebut.
Masalah kulit yang terkait dengan kondisi ini termasuk albinisme, bercak atau pigmentasi tidak teratur pada kulit, dan peningkatan bintik-bintik. Banyak pasien juga menunjukkan warna rambut yang tidak biasa, sebagai bagian dari albinisme. Masalah sistem saraf pusat pasien sindrom Abdallat Davis Farrage menyebabkan mereka mengalami gangguan ekstrem pada ekstremitas mereka, termasuk kelemahan pada lengan dan kaki yang dikenal sebagai spastik paraparesis, dan mereka cenderung kurang sensitif terhadap rasa sakit, yang dapat menjadi masalah. Sebagian besar mengalami neuropati perifer, degenerasi saraf perifer yang lambat dan stabil.
Belum ada pengobatan untuk sindrom Abdallat Davis Farrage. Perawatan untuk pasien biasanya berfokus pada menjaga mereka tetap nyaman dan memungkinkan mereka untuk hidup senormal mungkin. Seperti sifat resesif lainnya, kondisi tersebut dapat dibawa keluar melalui perkawinan dalam keluarga besar. Banyak negara secara khusus melarang pernikahan semacam itu karena alasan ini, dan di wilayah di mana pernikahan dalam keluarga tidak dilarang, orang mungkin ingin memikirkan dengan hati-hati tentang konsekuensi pernikahan sepupu, karena hal itu sangat meningkatkan risiko untuk mewariskan sifat genetik yang berbahaya.