Kromosom seks adalah struktur seperti tali di dalam inti sel yang menentukan jenis kelamin suatu organisme. Pada manusia, setiap sel biasanya memiliki satu pasang kromosom seks yang ditandai dengan huruf X dan Y. Kehadiran kromosom Y membedakan sifat laki-laki dari perempuan. Kebanyakan orang hanya memiliki satu pasang kromosom ini di setiap sel, tetapi beberapa individu memiliki lebih atau kurang, mengakibatkan kelainan genetik tertentu.
Terdiri dari untaian DNA yang bengkok, kromosom adalah blok bangunan dari susunan genetik suatu organisme. Dalam tubuh manusia, inti setiap sel mengandung 22 kromosom yang disebut autosom dan satu pasang kromosom seks. Satu kromosom seks manusia diberi label X atau Y, dan kromosom ini berpasangan sebagai XX atau XY. Penunjukan XX menandakan bahwa orang tersebut akan memiliki sifat-sifat perempuan, sedangkan pasangan XY menunjukkan bahwa individu tersebut akan membawa karakteristik laki-laki. Biologi khusus dari kromosom-kromosom ini dan cara mereka saling berhubungan berarti adalah mungkin untuk memiliki pasangan dua X tetapi tidak dua Y.
Untuk wanita, selama tahap perkembangan embrio, hanya sel telur yang diizinkan membawa dua kromosom X aktif. Untuk semua sel lain yang mengandung dua kromosom X, satu akan dinonaktifkan. Selama pembuahan, ketika sel telur yang mengandung dua kromosom X bertemu dengan sel sperma yang mengandung satu kromosom X dan satu Y, pasangan acak dibuat, termasuk dua kombinasi X atau XY.
Kromosom seks tidak hanya menentukan organ reproduksi seseorang, tetapi juga bertanggung jawab atas karakteristik lain yang biasanya diasosiasikan dengan pria atau wanita. Misalnya, seseorang yang membawa kromosom seks XY umumnya mengembangkan rambut wajah yang tebal, jakun yang menonjol, dan suara yang relatif dalam. Sebaliknya, individu yang memiliki kromosom XX biasanya mengembangkan karakteristik khas wanita, seperti kelenjar susu, payudara yang membesar, dan rambut wajah yang lebih halus dan tipis.
Ada situasi ketika seseorang memiliki pasangan kromosom seks yang abnormal. Misalnya, kadang-kadang X tambahan menempel pada pasangan, atau kadang-kadang, hanya ada satu kromosom daripada dua. Dalam kasus tersebut, orang tersebut kemungkinan akan mengalami gangguan tertentu, seperti sindrom Turner.
Dalam kasus lain, kromosom X dapat membawa kelainan yang bermanifestasi sebagai penyakit tertentu, seperti hemofilia atau distrofi otot Duchene. Jenis kondisi ini dianggap resesif karena hampir selalu eksklusif untuk pria. Ini karena, bagi seorang wanita untuk menunjukkan gejala, kedua kromosom X harus cacat. Di sisi lain, karena seorang pria hanya memiliki satu kromosom X, jika cacat, kemungkinan besar ia akan menunjukkan gejala kelainan tersebut.