Kromosom cincin adalah kromosom dengan ujung yang telah menyatu, menciptakan bentuk cincin. Anehnya, distorsi bentuk sebenarnya tidak menjadi masalah; informasi genetik pada kromosom masih dapat dibaca dengan sempurna bahkan jika lengan ditekuk membentuk cincin. Masalahnya adalah bahwa informasi genetik sering dipindahkan atau dihapus ketika kromosom cincin terbentuk, dan akibatnya, gen pada kromosom itu mungkin tidak terekspresi dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang berkisar dari kondisi bawaan hingga kanker.
Mekanisme pembentukan cincin kromosom tidak sepenuhnya dipahami. Dalam beberapa kasus, ujung-ujungnya tampak menyatu tanpa perubahan materi genetik di dalamnya. Dalam kasus lain, satu atau kedua ujungnya terpotong, dan ujung-ujung kromosom menyatu. Kromosom cincin cukup langka, tetapi memang terjadi, bahkan tanpa mekanisme yang jelas untuk pembentukannya. Beberapa peneliti tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana, kapan, dan mengapa mereka terbentuk, dengan tujuan mencegah beberapa kondisi yang disebabkan oleh jenis kelainan kromosom ini.
Umumnya, kromosom cincin terbentuk sebagai mutasi spontan sebagai respons terhadap racun, radiasi, dan jenis paparan serupa. Terkadang, hasilnya adalah sel cacat yang mati karena tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus lain, sel dapat menjadi ganas atau abnormal sebagai akibat dari cincin kromosom, dan ini dapat menyebabkan perkembangan kelainan yang lebih besar. Kromosom cincin telah diamati pada beberapa tumor kanker, misalnya.
Kromosom cincin juga dapat muncul selama perkembangan. Dalam beberapa kasus, hal ini dapat menyebabkan kelainan genetik seperti Sindrom Turner, di mana salah satu kromosom X adalah kromosom cincin, bersama dengan kromosom cincin 14 dan 15, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan. Cacat pada kromosom 20 ini terkadang dapat menyebabkan suatu bentuk epilepsi. Pengujian genetik akan mengungkapkan kelainan kromosom, dan pengujian rinci dapat digunakan untuk mempelajari lebih lanjut tentang informasi genetik mana yang telah dihapus atau dihancurkan ketika kromosom cincin terbentuk.
Beberapa orang memiliki kromosom cincin dalam tubuh mereka dan tetap tidak menyadarinya, sementara dalam kasus lain, kromosom cincin yang dicurigai dapat diidentifikasi segera setelah lahir. Keragaman spektrum dari keterlambatan perkembangan yang mendalam hingga keberadaan yang tidak disadari menggambarkan keragaman genetika manusia, dan fakta bahwa kromosom sebenarnya jauh lebih aktif di dalam tubuh daripada yang pernah diperkirakan sebelumnya. Secara historis, orang percaya bahwa kromosom tetap statis sepanjang hidup, tetapi bukti telah menunjukkan bahwa kromosom di berbagai bagian tubuh benar-benar berubah, kadang-kadang cukup radikal.