Fibrilin adalah protein yang diproduksi oleh tubuh yang berperan penting dalam jaringan ikat tubuh, termasuk otot dan tulang rawan. Setidaknya tiga jenis protein ini telah dikenali, yang semuanya bekerja dengan cara yang sedikit berbeda. Orang yang mewarisi gen fibrillin yang salah mengembangkan gangguan jaringan ikat yang disebabkan oleh jumlah fibrillin yang tidak memadai dalam tubuh, atau oleh fibrillin yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya, tergantung pada sifat variasi genetik yang mereka warisi.
Glikoprotein ini menambah elastisitas dan kekuatan pada jaringan ikat, dan juga berperan dalam perkembangan mata, pembuluh darah, dan kulit. Dalam kasus fibrillin-1, salah satu bentuk protein yang paling banyak dipelajari, gen yang bertanggung jawab untuk produksi fibrillin terletak pada kromosom ke-15, dan dikenal sebagai FBN1. Orang dapat memesan tes genetik melalui laboratorium DNA untuk mencari variasi gen FBN1 mereka jika mereka khawatir bahwa mereka memiliki kelainan jaringan ikat atau jika mereka khawatir akan mewariskan sesuatu kepada seorang anak.
Variasi pada gen FBN1 dapat menyebabkan Sindrom Marfan, gangguan jaringan ikat yang ditandai dengan melemahnya jantung dan pertumbuhan tulang panjang yang berlebihan. Pasien juga dapat mengalami kelainan pembuluh darah dan masalah penglihatan. Tergantung pada jenis variasi yang diturunkan, orang dapat mengalami berbagai macam gejala yang disebabkan oleh produksi fibrillin yang tidak normal. Gen tersebut dominan, sehingga seorang anak hanya perlu mewarisi satu gen buruk untuk mengembangkan Sindrom Marfan. Kadang-kadang mutasi spontan muncul pada kromosom 15 jam orang tua, yang mengarah ke bentuk kondisi yang tidak terlalu parah.
Perubahan pada gen fibrillin-2 dapat menyebabkan Sindrom Beal, jenis lain dari gangguan jaringan ikat. Secara historis, kondisi ini sering dikacaukan dengan Sindrom Marfan karena gejalanya serupa, tetapi pengujian genetik mengungkapkan akar genetik dari kondisi tersebut dan fakta bahwa itu sebenarnya berbeda.
Pilihan pengobatan yang tersedia untuk orang yang memiliki gen fibrillin yang tidak biasa bervariasi. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola dengan terapi suportif, obat-obatan, dan pemeriksaan rutin untuk mewaspadai tanda-tanda awal komplikasi umum. Misalnya, pemeriksaan mata secara teratur dapat digunakan untuk mengidentifikasi perubahan penglihatan yang mungkin mengindikasikan perlunya intervensi seperti pembedahan. Orang dengan gen fibrillin abnormal mungkin juga ingin berbicara dengan konselor genetik untuk mendiskusikan keputusan tentang apakah akan memiliki anak atau tidak.