Friedreichs ataxi är en genetisk störning som försämrar nervsystemets funktion och muskelrörelser. Det gör att ryggmärgen, de stora nerverna och muskelfibrerna degenererar med tiden, vilket så småningom leder till förlamning och andra stora hälsokomplikationer. Symtom på Friedreichs ataxi börjar vanligtvis uppträda i tidig barndom och förvärras stadigt under tonåren och tidig vuxen ålder. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men mediciner, sjukgymnastik och kirurgi hjälper många patienter att överleva i sina vuxna år och bibehålla en positiv syn på livet.
Forskare har upptäckt att den underliggande genetiska faktorn som är ansvarig för Friedreichs ataxi är frataxingenen på kromosom 9. Genen utlöser normalt skapandet av frataxinproteiner som hjälper till att driva energiproduktionen i hjärnan, nervcellerna och ryggmärgen. Muterade frataxingener förändrar DNA-kodande sekvenser, vilket resulterar i färre, mindre effektiva proteiner. Som ett resultat har det centrala nervsystemet inte tillräckligt med energi för att skicka elektriska signaler i hela kroppen. Nervceller och muskelfibrer degenererar så småningom och dör.
Friedreichs ataxi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att en person måste ärva en muterad kopia av frataxingenen från båda sina föräldrar för att få den. Mutationens svårighetsgrad kan ha en inverkan på symtomens allvar, progression och uppkomst. Vissa personer med mild Friedreichs ataxi upplever inte problem förrän sent i livet, men det är mycket vanligare att symtom utvecklas före 15 års ålder.
Det första symtomet på Friedreichs ataxi är ofta en klumpig, obalanserad gång. Ett barn kan ha problem med att gå i en rak linje eller uppleva svaghet och stickningar i benen när de står under en längre tid. Muskelkoordinations- och känselproblem i benen tenderar att förvärras stadigt och sprids så småningom till armar och bål. Ett framskridet fall av ataxi kan orsaka syn- och talsvårigheter, spinal skolios och fullständig förlust av motorisk rörelsekontroll. Livshotande komplikationer kan uppstå om hjärtmuskeln blir inblandad.
En läkare diagnostiserar Friedreichs ataxi genom att noggrant granska symptomen och utföra en serie tester. Elektrokardiogram och liknande diagnostiska tester används för att spåra elektrisk aktivitet i hjärtat och nervsystemet. Blod- och cerebrospinalvätskeprover analyseras i ett laboratorium för att bekräfta att frataxingenmutationer är ansvariga för symtomen.
Behandling av Friedreichs ataxi beror på flera faktorer, inklusive sjukdomsstadiet, särskilda symtom och patientens ålder. Unga människor som fortfarande kan röra sina armar och ben kan behöva bära stödjande hängslen och delta i fysioterapisessioner för att utveckla bättre balans och kontroll. Kirurgi eller ryggstöd är ofta nödvändigt om skolios är närvarande. Mediciner för att kontrollera blodtryck, muskelinflammation och hjärtfrekvens ordineras ofta också för att förhindra allvarliga hjärtkomplikationer. Trots dedikerade behandlingsinsatser gör sjukdomen vanligtvis patienterna rullstolsbundna eller sängbundna efter cirka 20 år.