Familjär Alzheimers sjukdom (FAD) är en ärftlig form av demens som vanligtvis drabbar individer 60 år och yngre. Även känd som tidig familjär Alzheimers sjukdom (EOFAD), individer med en genetisk predisposition för denna form av demens utvecklar progressivt försvagande symtom som kulminerar i en förlust av kognitiv funktion. I avsaknad av botemedel använder behandling av familjär Alzheimers sjukdom i allmänhet medicinering för att förbättra ens livskvalitet och bromsa sjukdomens utveckling.
Det finns ingen känd, definitiv orsak till förlusten av kognitiv funktion som är associerad med förekomsten av Alzheimers sjukdom. Individer med en familjehistoria av sjukdomen börjar i allmänhet uppvisa tecken och symtom innan de når 60 års ålder. Framträdande genetiska mutationer av primära neurologiska proteiner, inklusive amyloidprekursorproteinet (APP), har associerats med förekomsten av familjär Alzheimers sjukdom. Forskning har också föreslagit att Alzheimers utveckling kan vara kopplad till en kombination av bidragande faktorer, inklusive miljö och livsstil.
Individer med en genetisk predisposition för att utveckla familjär Alzheimers sjukdom är ofta medvetna om sin situation, vilket vanligtvis dokumenteras med deras vårdgivare. En diagnos av Alzheimers ställs vanligtvis när andra tillstånd som kan försämra ens kognition har uteslutits. Imaging tester kan administreras för att utvärdera tillståndet och funktionaliteten av hjärnan och kontrollera avvikelser, såsom lesioner eller tumörer. Blodprover utförs vanligtvis för att utesluta förekomsten av någon sjukdom eller brist som kan bidra till ens symtom. Dessutom kan neuropsykologiska tester användas för att bedöma ens kognitiva förmågor, nämligen hans eller hennes minne, resonemang och tankeförmåga.
De med tidigt debuterande familjär Alzheimers sjukdom kan uppleva episodisk förvirring eller minnesstörning som gör att de upprepar sig under konversationer eller upplever en oförmåga att komma ihåg någons namn eller ett viktigt datum. När kognitiv funktionsnedsättning fortskrider kan han eller hon placera föremål på osannolika eller orimliga platser, vara oförmögen att komma ihåg namnen på vanliga föremål eller ens namnen på nära vänner och släktingar. Ytterligare tecken på denna försvagande sjukdom kan vara sömnlöshet, agitation och ångest. Sjukdomsprogression kräver i allmänhet vård dygnet runt för dem som visar en oförmåga att självständigt ta hand om sig själva.
Behandling av familjär Alzheimers sjukdom är i allmänhet inriktad på symtomhantering och förbättring av livskvaliteten. För att bromsa sjukdomsförloppet är det inte ovanligt att läkemedel som är utformade för att förbättra neurologisk funktion, såsom kolinesterashämmare, används. Inrättandet av en rutin, särskilt en som främjar fysisk och mental aktivitet, och genomförande av kost- och livsstilsförändringar rekommenderas generellt för att bromsa symtomförloppet. Individer som diagnostiserats med familjär Alzheimers sjukdom, tillsammans med deras familjer och vårdgivare, uppmuntras vanligtvis att gå med i en stödgrupp som främjar FAD-utbildning och främjar sunda hanteringsförmåga och vänskap.