Alpers sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av progressiv skada och förlust, eller degeneration, av celler i hjärnan och allvarliga problem med levern, som så småningom leder till döden. Det är också känt som progressiv skleroserande poliodystrofi och progressiv neuronal degeneration i barndomen. Det är en ärftlig sjukdom som drabbar barn med debut av symtom före fem års ålder. Symtom inkluderar kramper, förlust av muskelkontroll, demens och leversvikt. Det finns inget botemedel mot Alpers sjukdom; Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen.
Det uppskattas att Alpers sjukdom drabbar mindre än 1 av 200,000 XNUMX barn; Det är dock svårt att få ett korrekt antal på grund av svårigheter att diagnostisera sjukdomen. Det bärs på en av generna som ett recessivt drag, så båda föräldrarna måste vara bärare för att föra det vidare till sitt barn. Den exakta mekanismen för störningen är okänd, men det tros vara en metabolisk defekt som påverkar mitokondriernas funktion i cellerna, vilket gör att de inte kan producera energi till vävnaderna. Utan denna nödvändiga energi skadas cellerna i den grå substansen i storhjärnan och dör, vilket orsakar problem i hela kroppen.
Barn som drabbats av Alpers sjukdom visar vanligtvis de första symtomen mellan tre månader och fem år. Vanligtvis är de första tecknen på ett problem kramper, stelhet i armar och ben och onormal muskeltonus som kallas hypotonicitet. Dessa indikatorer följs ofta av misslyckande med att nå kognitiva och utvecklingsmässiga milstolpar och förlust av färdigheter och förmågor som redan fanns.
Alpers sjukdom är en progressiv sjukdom, vilket innebär att den kontinuerligt ökar i svårighetsgrad. Från början är tecken på att barn fortsätter att förlora sin funktion och så småningom blir de oförmögna att kontrollera sina muskler, kommunicera eller bearbeta information. De utvecklar ofta demens och förlorar all kognitiv funktion. De kan utveckla blindhet från ett tillstånd som kallas optisk atrofi som är degenerationen av synnerven tills den inte längre fungerar. Vanligtvis utvecklas leversjukdom och patienterna upplever gulsot och eventuellt leversvikt.
Försämringen fortskrider vanligtvis snabbt, vilket leder till dödsfall när kroppen och hjärnan inte längre kan fungera. Från början av symtom kan patienter dö inom ett år. Döden orsakas ofta av okontrollerbara anfall, leversvikt eller hjärt-andningssvikt. Patienter med Alpers sjukdom överlever sällan över tio år gamla.
På grund av den dödliga karaktären av Alpers sjukdom fokuserar behandlingen på att bibehålla funktion och komfort så länge som möjligt. För närvarande finns det inget sätt att bromsa utvecklingen av sjukdomen, men åtgärder kan vidtas för att patienterna ska känna sig så bekväma som möjligt. Behandlingar kan innefatta sjukgymnastik och antikonvulsiva mediciner.