Kromosom adalah struktur berbentuk benang yang ditemukan dalam sel organisme hidup dan mengandung DNA, asam nukleat yang berisi instruksi genetik untuk organisme tersebut. Kelainan kromosom dapat disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom dalam inti sel atau oleh perubahan struktur kromosom. Berbagai jenis kelainan kromosom manusia yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom termasuk sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edward, sindrom Klinefelter dan sindrom Turner. Perubahan struktur kromosom — baik dengan penghapusan, inversi, translokasi, atau duplikasi — dapat menyebabkan kelainan kromosom seperti X yang rapuh atau kondisi yang disebut cri du chat.
Perubahan Jumlah Kromosom
Kebanyakan sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, dengan total 46. Ketika sel kelamin diproduksi, pasangan ini biasanya terpisah, yang disebut disjungsi. Sel kelamin, atau gamet, dengan demikian memiliki 23 kromosom ketika ini terjadi sebagaimana mestinya. Kadang-kadang, bagaimanapun, sepasang tidak akan terpisah – yang disebut nondisjunction – memberikan satu gamet terlalu banyak kromosom dan yang lain terlalu sedikit. Ketika sel-sel kelamin abnormal ini terlibat dalam pembuahan, sel yang dihasilkan akan memiliki jumlah kromosom yang salah.
Jika sel memiliki terlalu banyak kromosom, ini disebut poliploidi. Seringkali, sel hanya memiliki satu salinan tambahan dari kromosom tertentu. Pada manusia, ia memiliki tiga salinan, bukan dua, sehingga disebut sel trisomik. Jika sel memiliki satu salinan kromosom, itu disebut sel monosomik.
Nondisjunctions dalam sel manusia relatif umum. Hasilnya seringkali mematikan bagi janin, sehingga biasanya tidak bertahan hidup. Namun, ada beberapa jenis kelainan kromosom ini yang tidak mencegah bayi lahir.
Pada sindrom Down, kromosom 21 ekstra hadir, sehingga disebut juga trisomi 21. Efeknya berkisar dari sedang hingga parah, dan orang yang memiliki sindrom Down memiliki fitur wajah yang khas, perawakan pendek dan cacat jantung. Mereka sering menderita penyakit pernapasan, memiliki rentang hidup yang lebih pendek dan memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental.
Sindrom Patau dihasilkan dari trisomi kromosom 13. Ini menyebabkan cacat mata, otak, dan peredaran darah yang parah. Langit-langit mulut sumbing sering menjadi akibatnya, dan anak-anak ini jarang hidup lebih lama dari beberapa bulan.
Anak-anak yang memiliki sindrom Edward juga hidup hanya beberapa bulan, dalam banyak kasus. Ini karena semua organ mereka terpengaruh dalam beberapa cara. Sindrom Edward disebabkan oleh trisomi 18.
Pada orang yang memiliki sindrom Klinefelter, kromosom penentu jenis kelamin — biasanya XX untuk wanita dan XY untuk pria — adalah satu kromosom Y dan dua kromosom X. Individu-individu ini adalah laki-laki, tetapi kehadiran kromosom X ekstra menyebabkan proporsi tubuh yang perempuan dan testis yang lebih kecil, tanpa produksi sperma. Kelainan kromosom yang serupa mengakibatkan laki-laki XYY atau laki-laki XXYY, tetapi efeknya jauh berbeda dan dapat sangat bervariasi dalam sifat dan derajatnya.
Anak-anak yang memiliki sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X dan tidak memiliki kromosom Y, sehingga mereka hanya memiliki 45 kromosom. Ini adalah satu-satunya monosomi yang tidak selalu mematikan pada manusia, meskipun biasanya menyebabkan keguguran. Bayi-bayi yang lahir ini berjenis kelamin perempuan, tetapi bertubuh kecil dan belum matang secara seksual.
Perubahan Struktur Kromosom
Kelainan kromosom juga dapat disebabkan oleh perubahan struktur kromosom. Selama penghapusan, bagian dari kromosom hilang, menyebabkan hilangnya gen pada bagian kromosom. Cri du chat, yang berarti “tangisan kucing”, adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari kromosom 5. Ini mengakibatkan keterbelakangan mental yang parah dan kepala yang sangat kecil dengan ciri-ciri yang tidak biasa. Seorang anak yang memiliki kondisi ini biasanya memiliki tangisan yang berbeda yang terdengar seperti kucing yang marah.
Selama inversi, sebagian dari kromosom putus dan menempel kembali pada posisi terbalik, menyebabkan urutan gen pada bagian tersebut menjadi terbalik. Informasi genetiknya sama, tetapi karakteristik yang dipengaruhi oleh gen tersebut mungkin berubah. Jika sebagian dari kromosom putus dan menempel kembali pada titik yang berbeda pada kromosom yang sama, atau pada kromosom yang berbeda, translokasi telah terjadi. Hal ini juga dapat menyebabkan perubahan karakteristik individu, tergantung dari apa yang dipindahkan kemana.
Duplikasi terjadi ketika bagian dari kromosom digandakan, menghasilkan pengulangan urutan gen. Bentuk keterbelakangan mental yang paling umum pada manusia disebabkan oleh duplikasi pada ujung kromosom X. Orang yang memiliki X rapuh dapat memiliki lebih dari 700 pengulangan, bukan 29 yang biasa terlihat pada kromosom X normal.